Внимание! В Вашем браузере отключена функция JavaScript!!!

Дата: Вторник, 20.07.2010, 18:16 | Сообщение # 271

Заглянувший

Группа: Проверенные

Сообщений: 5

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

И еще,у мужа в первом браке родилась девочка с ФКУ, так может быть у него все таки неправильный ген?

Дата: Вторник, 20.07.2010, 19:27 | Сообщение # 272

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Peach)

так может быть у него все таки неправильный ген?

ФКУ не имеет отношения к алкаптонурии. Если у Вашего ребёнка алкаптонурия - это значит, что и муж и Вы (каждый из Вас) являетесь носителями больной копии виновного гена в соседстве со здоровой. А вот больному ребёнку достались обе больных копии (одна от Вас и одна от отца). ФКУ передаётся аналогичным образом, только речь идёт о другом гене и иной болезни. Каждый человек имеет несколько десятков тысяч генов и является бессимптомным носителем 6-7 мутаций. При совпадении повреждённых генов у супругов с вероятностью 25% рождается ребёнок с аутосомно-рецессивным заболеванием (ФКУ, алкаптонурия и т.д.). Поэтому в будущем, возможно, будет иметь значение определение индивидуального генетического паспорта, сопоставление этих паспортов при планировании рождения ребёнка, предимплантационная генетическая диагностика и т.д. - хотя всё это поднимет новый пласт этических проблем...

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Дата: Вторник, 20.07.2010, 23:50 | Сообщение # 273

Заглянувший

Группа: Проверенные

Сообщений: 5

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

бррр... вы меня совсеми запутали. Получаеться что бывает вот такое совпадение?! ладно ФКУ встречаеться чаще,но ведь алкаптонуия бывает гораздо реже.. Что же получаеться,так не повезло нашему мужу,что повстречал жен с поломаными генами?! Мы после рождения дочери развелись,сейчас замужем за другим человеком-у нас сын,абсолютно здоров. С другой стороны,а именно его первой жены-тоже самое. Разьясните пожалуйста.

Дата: Среда, 21.07.2010, 01:58 | Сообщение # 274

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Peach)

Получаеться что бывает вот такое совпадение?!

Совпадения бывают какие угодно... Да, вот такой он несчастливый sad

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Дата: Пятница, 23.07.2010, 18:06 | Сообщение # 275

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (Peach)

Просто анализы нам показывали всегда одно и тоже.что мы придерживались диет что нет.. Сейчас кушает естественно все,анализы сдавали год назад,все без изменений. Иногда сейчас побаливают ноги,и нет гибкости. А так вполне обычный нормальный ребенок.

Скажите пожалуйста какие анализы сдаете? (моча, кровь?) Какое кол-во гомогентизиновой к-ты показывают анализы? всегда одинаково?Генетик не направлял к узким специалистам?(ортопед или ревматолог). И простите за личный вопрос - говорили ли с ребенком о болезни?

Дата: Четверг, 29.07.2010, 13:41 | Сообщение # 276

Заглянувший

Группа: Проверенные

Сообщений: 5

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Quote (Лика818)

Добрый день. Анализы сдавали естественно и кровь и мочу,и на протяжении скольких лет всегда показывало одно и то же,хоть соблюдали диету хоть нет. Генетик конечно нас направлял ко всем специалистам,у ревматолога мы стояли на Д-учете,так как нам дали инвалидность,раз в пол года мы лежали на стационаре. Ребенок естественно знает о своей болезни,а как же,ведь с детства нельзя было кушать ни конфет ни мороженное,все было строго по граммах.. Просто из окружающих никто не знал,поэтому все проходило спокойно и безболезненно. Сейчас мы переехали жить в другую страну,о таком заболевании здесь знают,просто нас поставили на особый контроль,взяли все стандартные анализы и все.Лика, вы переживаете как ребенок воспримет свою болезнь?

Дата: Воскресенье, 01.08.2010, 08:28 | Сообщение # 277

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

До переезда в России жили? какую группу инвалидности получили? Да я все переживаю когда лучше будет с ребенком на эту тему поговорить и так чтоб комплекс в нем не развить. Скажите анализ крови что показывает? неужели в ней тоже присутствует г/ к-та? если да, то скажите в каком количестве?

Дата: Воскресенье, 01.08.2010, 13:54 | Сообщение # 278

Заглянувший

Группа: Проверенные

Сообщений: 5

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Анализ крови показывает немного повышенную мочевину —( норма 2,5-8,3 миллимоля на литр.) у нас 10,5 ,Креатинин —( норм.44-106 мл/л) у нас 125, АлАт -180,АсАТ -132, насчет г/ к-ты ничего нет. Еще на УЗД почек обнаруженно множественные гиперэхогенные образования (диаметр 0,4-0,5 см),опять же наблюдаемся,раз в пол года контроль УЗД. До переезда мы жили на Украине,нам дали группу- инвалид детства,пока бессрочную,тоесть без освидетельствования до совершеннолетия,как будет дальше не знаю,думаю что не будем ничего продлевать,тем более что мы живем в другой стране. Лика,а чего Вы думаете что ребенок будет комплексовать,ведь он же не хромой,и нет явных признаков заболевания. Просто заранее обьясните что он особенный,и это не патология,ведь у каждого из детей в наше время есть свои заболевания,порой даже пострашней нашей. Научитесь жить с этим,и главное самой не надо над этим зацикливаться,живите полноценной жизнью, и все у Вас будет замечательно!! Удачи Вам!

aaalenkaaa

Дата: Пятница, 20.08.2010, 18:41 | Сообщение # 279

Заглянувший

Группа: Проверенные

Сообщений: 1

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Привет. У моего ребенка такие же проблемы. \направляют в \москву к Захаровой. Меня зовут Наташа. Мой номер 89514986730. Позвоните пожалуйста. Здесь нет возможности находиться. Я из Ростова. Хотя бы сбросьте, я перезвоню. Заранее благодарна))))

Дата: Пятница, 27.08.2010, 14:26 | Сообщение # 280

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Atlas of Metabolic Diseases (2005)Oxford University Press Inc.,
Alkaptonuria. Treatment.
For many years no treatment has been successful in reducing
the accumulation of homogentisic acid or interfering with its
late effects on tissues. We have shown that it is possible to
reduce the formation of homogentisic acid by reducing the
intake of phenylalanine and tyrosine, and this is relatively
easy in an infant [19].However, compliance with a rather dif-
ficult diet would be a major problem in this disorder in which
the symptoms are so many years in the future. Dietary reduc-
tion also reduced the excretion of homogentisic acid in a
45-year-old, but the authors judged it impractical [42].Another
approach was to employ reducing agents, such as ascorbic
acid, in an attempt to prevent the oxidation of homogentisic
acid to benzoquinone-acetic acid. It has been reported that
the administration of vitamin C did not reduce the levels of
homogentisic acid in alkaptonuric urine [43], but the authors
felt that there was a significantly reduced tendency of the
patient’s urine to darken on standing. Homogentisic acid
inhibits the growth of cultured human articular chondrocytes.
Ascorbic acid prevents this effect, and also prevents the bind-
ing of 14 C-homogentisic acid to connective tissues in rats
[44].We have more recently demonstrated that treatment of
alkaptonuric patients with ascorbic acid was associated with
a complete disappearance of benzoquinoneacetic acid from
the urine. Similar results were reported by Mayatepek et al.
[42]. Long-term experience with ascorbic acid therapy is not
yet available.
The potential therapy with NTBC represents an advance
toward rational therapy because the compound inhibits the
enzyme directly before homogentisic acid in the pathway of
tyrosine catabolism (Figure 19.1). Extensive experience in
hepatorenal tyrosinemia (Chapter 26) indicated its surpris-
ing safety. Theoretical toxicity would be the reproduction
of symptoms of oculocutaneous tyrosinemia (Chapter 25,
p. 179 and 180) and photophobia and corneal crystals have
been observed in infants with hepatorenal tyrosinemia treated
with NTBC [13]. In experience with two adults [14] in whom
diet was not modified 0.7 to 1.4mg qd reduced urinary
homogentisic acid excretion to 0.13 and 1.4 g per day. Plasma
levels of tyrosine rose to 719 and 1288
mol/L. There were no
ocular symptoms and slit lamp examination was normal, but
the trials were stopped.
Arthritis, once developed, may require orthopedic treat-
ment. In one series [14] 50 percent of patients underwent
surgical replacement of at least a hip, knee or shoulder.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Алексей_Денисов

Дата: Пятница, 27.08.2010, 16:33 | Сообщение # 281

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27435

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

Quote (aaalenkaaa)

Меня зовут Наташа. Мой номер 89514986730.

Наташа, доктор не может звонить пациентам.

Дата: Суббота, 28.08.2010, 13:44 | Сообщение # 282

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

23 августа у нас родился мальчик.Сегодня выписала домой. В роддоме я могла только наблюдать за изменением цвета мочи на пеленках - моча не краснеет, постараюсь дома собрать мочу и сделать пробу с нашатырем.

Дата: Суббота, 28.08.2010, 16:00 | Сообщение # 283

Отрешенный

Группа: Врач-модератор

Сообщений: 3769

Награды: 43

Репутация: 81

Статус:

Quote (Лика818)

23 августа у нас родился мальчик.

Поздравляем! Проверить можно воздействуя на мокрую пелёнку щелочным моющим средством.

М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Дата: Суббота, 28.08.2010, 16:47 | Сообщение # 284

Завсегдатай

Группа: Проверенные

Сообщений: 146

Награды: 0

Репутация: 0

Статус:

Спасибо.
Действительно, не сообразила))) Думаю сегодня и проверю.