|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Порфирия? Алкаптонурия?
| |
Лика818
 |
Дата: Среда, 11.11.2009, 21:31 | Сообщение # 1 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:  |
Здравствуйте. Сейчас моему ребенку (мальчик) 2 года. В возрасте около полугода я стала замечать, что моча ребенка на пеленках примерно в течение получаса начинает розоветь, до этого я постоянно пользовалась подгузниками. Я обратилась к педиатру, на что она мне ответила, что в норме пеленки должны быть оранжевого цвета, я объяснила, что у нас они со временем становятся цвета марганцовки – педиатр заверила меня, что это норма, не требующая дополнительного обследования, т.к. ребенок абсолютно здоров. Однако я не могла оставить это без внимания, беседуя со многими мамами, я ни от одной не слышала ничего подобного. Два месяца назад я с ребенком легла на обследование в больницу в отделение нефрологии, с предварительным диагнозом уратурия, мы сдавали анализы кала, мочи (суточная, Земницкий, посев, общий), крови (общий, биохимия), делали узи мочевого пузыря и почек – все абсолютно в норме, диагноз не подтвердился. Выписали с рекомендациями по корректировке питания (диета при уратурии).
Я стала после каждого раза капать мочу ребенка на пеленки и делала записи того, что он кушает и как после этого проявляется моча. Моча меняет цвет не каждый раз, по-началу мне казалось, что это происходит после употребления мясных продуктов, но иногда после употребления одного и того же продукта ( говядина, курица, рыба) она может в один день изменить цвет, а в другой не оставить следа на пеленке. Важно отметить, что изначально цвет мочи обычный светло-желтый, а через 30 минут-час (контакт с воздухом либо светом) начинает розоветь, а затем коричневеет, потом плохо отстирывается. Сейчас мы легли в отделение педиатрии, когда врач посмотрела пеленку, которую я принесла для наглядности,она без анализов поставила нам диагноз – порфирия. Дело в том, что ни с моей стороны, ни со стороны моего мужа подобных симптомов, не говоря о порфирии, не было ни у кого, и не заметить подобное просто невозможно, моча ребенка может попадать на мебель, одежду или на унитаз и непременно меняет цвет и это видно. С кожей абсолютно никаких проблем у ребенка нет, солнце переносит превосходно. Сдали анализ на порфирию показатели следующие:
Креатинин мочи 9.1 (норма8.8-14.0 ммоль)
На 1 г креатинина: копропорфирин 103.3 (норма 30.5-122.0 нмоль)
Уропорфирин 15.0 норма (0-24.0 нмоль)
Дельта-АЛК 19.0 норма (3.9-19.0 нмоль)
Порфобилиноген 8.0 (норма 0-6.6 нмоль)
В лаборатории заведующая врач заверила, что диагноз не подтвердился, даже порфобилиноген 8.0 это не показатель порфирии, при которой он доходит до сотен и тысяч нмоль. Сдали повторно – показатели еще ниже, в пределах нормы. Пока заключение еще не делали. Скажите пожалуйста, что у моего ребенка может быть не в порядке, о чем говорят такие симптомы? Есл необходимо могу выложить фото пеленок.Спасибо.С уважением, Олеся.
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 04:20 | Сообщение # 2 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
А что с мочевой кислотой?
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 05:47 | Сообщение # 3 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Читаю выписку оак - мочевая к-та 182мкм/л. пр. Зимницкого - уд.вес 1008-10026; Д= 370. Экскреция мочевой к-ты - 0,08 - 0,06 -0.001 мм/кг/с. (почерк трудно разобрать может некоторые буквы перепутала, но цифры точные) Это результаты по выписке, когда мы лежали в нефрологии. Сейчас продолжаем лежать в педиатрическом отделении, как получу заключение выложу результаты. Если я правильно понимаю, врачи бы акцентировали внимание если показатели мочевой к-ты были бы не в норме. И еще, при порфирии анализы мочи покажут повышенное содержание порфиринов только в момент приступа или нет? А нас она каждый день меняет цвет, никаких приступов нет. Ребенок не стоит на учете у узких специалистов.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 06:47 | Сообщение # 4 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Лика818
Возможна и алкаптонурия.
То, что у Вас подобных проявлений нет абсолютно не исключает болезни у ребёнка, т.к. и Вы и отец ребёнка можете быть бессимптомными носителями одной копии больного гена. имея вторую здоровую копию - аутосомно-рецессивный тип наследования.
Я бы посоветовал (если Вы живёте в Москве) пройти обследование в лаборатории наследственных болезней обмена веществ в Медико-генетическом Научном Центре : г.Москва, ул. Москворечье, д.1 -
телефон 8 (495) 324 2004. Это необременительно: необходимо сдать кровь из пальца и мочу для проведения тандемной масс- спектрометрии, которая определяет около 50 метаболитов. Если Вы живёте не в Москве материал для обследования нетрудно доставить с помощью курьерской службы. Цена такого обследования по моим сведениям около 2 тысяч рублей. Предварительно нужно позвонить и договориться.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 08:07 | Сообщение # 5 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Спасибо, будем сдавать анализы обязательно. А про алкаптонурию - там вроде как черная моча становится. К каким специалистам нам необходимо обращаться, по чьей это части?
Сообщение отредактировал Лика818 - Четверг, 12.11.2009, 08:59 |
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 08:54 | Сообщение # 6 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) К каким специалистам нам стоит обращаться, по чьей это части? Нужны не столько специалисты, сколько обследования. Консультироваться нужно у генетиков.
Позвоните в лабораторию по телефону, кот. я привёл выше и поговорите с зав.лабораторией наследственых болезней обмена веществ Захаровой Екатериной Юрьевной. Расскажите о Ваших симптомомах и спросите совета в плане обследования. Я также живу не в Москве, а на Южном Урале, но высохшее пятно крови пациента (этого достаточно для тандемной масс-спектрометрии) мне доставить в Москву не сложно- использую либо курьерскую службу (DHL), либо нарочного.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 08:58 | Сообщение # 7 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Большое Вам спасибо, непременно позвоню.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 09:22 | Сообщение # 8 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) непременно позвоню. Сообщите о результатах.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 14:16 | Сообщение # 9 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
ураты тоже могут давать красное окрашивание при стоянии мочи, а, Михаил?
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 16:19 | Сообщение # 10 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Алексей_Денисов) ураты тоже могут давать красное окрашивание при стоянии мочи
Вроде бы определяли суточную эскрецию и вроде бы получалась норма. И ,как я понял, врачам по м\жительства ситуация показалась необычной- коль думали о порфирии.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 16:29 | Сообщение # 11 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
Да, нужно исследовать все
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 17:13 | Сообщение # 12 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Алексей_Денисов) Да, нужно исследовать все
Тем более, что это сейчас уже не требует сверхусилий и сверхзатрат.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 18:30 | Сообщение # 13 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Выписка из истории болезни (заранее прошу прощени, если не совсем корректно отражу некоторые медицинские термины из-за почерка)
Диагноз: Уратурия? Соп: ЖДА, легкая
Поступил с жалобами на розовый цвет мочи, который она приобретает после длительного стояния на воздухе (в горшке, на белье). Общее состояние удовл. Физическое развитие среднее, гармоничное. Об-но по внутренним органам б/о. Свежая моча имеет желтый цвет.
ОАК - СОЕ 2 мм/г; Hb 105 г/л; эр -3.53 точка 10 12/п, L - 6.9 точка 10 д/л; э - 1; п - 3; с 25; л 61; м 10
б/х - 0. белок 66 г/л; АпТ - ( то ли 196 иероглиф /л то ли 19 иероглиф /л ) Аст - (тоже самое то ли 34 то ли 346 чего-то на литр) билирубин 7.4 мкм/л; ХН - 3.0 мм/л; мочевая к-та 182 мкм/л; Фб (может я ошиблась) 2.66 г/л; мочевина 2.1 мм/л; креатинин 0.064 мм/л, П или р - 5.02 мм/л; натрий 143,0 мм/л; хлор 86.0 мм/л; Р - 1.74 мм/л; кальций 2.6 мм/л; осмолярность 291.
Fe омплекс - сыв Fe - 7,8 мкм/л;
ОЖСС 69.1 мкм/л; латент Fe -61.3 мкм/л; ПН - 11.4 %
ОАМ - уд вес 1018; белок следы; L 0-1 эр 3-5.
пр. Седдисн (очень непонятнь написано) Д - 300.0 сут белок отр L 120 000 эр ----
пр. Зимницкого - уд вес 1008-1026; Д =370. Экскреция мочевой кты - 0.08 мм/кг/с - 0.06 мм/кг/с - 0.001 мм/кг/с;
щавелевой - 6.6 мкм/кг/с - 5.5 - 2.5 при 3-х кратном исслед.сут.мочи
Ионограмма сут мочи - осмолярнось 450; мочевина 126 мм/с; креатинин 0.16 мм/с; Ca 0.21 (0.01 мм/кг/с); Cl 47.2 мм/с; P 6.6 (0.55 ммоль/кг/с)
кал на я/гл соскоб отр
Узи мочевого пузыря - содержимое однородное, мочеточники не расширены, стенки ровные
Узи почек почки в типичном месте, контур ровный, эхогенность р или п ( написано как русская прописная маленикая Р) , правая 6.0 на 3.2 см, левая 6.8 на 3.1 см;
ЧМ б/о с обеих сторон.
Диагноз выставлен на основании изменения цвета мочи на розовый. Выписывается домой.
реком:
Доп наблюдение педиатора и нефролога;
Диета при уратурии
Фенюльс комплекс - капли ( не стала давать)
Осмотр уролога - головчатая гипоспадия не требующая оперативного вмешательства (естественно мы о ней знали еще с роддома и периодически показываемся хиррургу)
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 18:44 | Сообщение # 14 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
При беременности на 16 неделе была увеличена паренхима правой лоханки ( обменную карту забрали вместе у результатами узи, поэтому более подробно описать не могу) Затем смотрели в динамике все нормализовалось на 22 неделе срока.
Подскажите как фото выложить на форуме? Есть фото пеленок и мочи в горшке красного цвета.
Кстати если капля покрасневшей мочи засыхает, то по внешнему виду очень похожа на каплю засохшего сладкого морса ( с четкими краями и с менее ярким центром) но не липкая.
Почему то не могу убедить врачей в том, что необходимо сдать на анализ именно ту мочу, которая краснеет...все в голос твердят что смысла нет, а по-моему есть, я бы ее сдала, только не знаю что им сказать суточная это или утренняя, и от того что я дам недостоверную информацию не будут ли результаты анализов недостоверными
Сообщение отредактировал Лика818 - Четверг, 12.11.2009, 18:50 |
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 12.11.2009, 18:45 | Сообщение # 15 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Алексей_Денисов) ураты тоже могут давать красное окрашивание при стоянии мочи
Видимо на самом деле наиболее вероятна уратурия - на расстоянии не видя цвета мочи можно всякого навыдумывать.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
