Понедельник, 25.11.2024, 15:33
Приветствуем Вас Гость | RSS | Sitemap-Forum | Sitemap-Website
Главная | Карта сайта | Информеры | Магазин | | Поиск | Регистрация | Вход
Закладки Добавить

Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Модератор форума: мик, mkagan  
Порфирия? Алкаптонурия?
Лика818
Дата: Вторник, 01.12.2009, 13:25 | Сообщение # 151
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Quote (mkagan)
сколько Вам пришлось заплатить в МГНЦ за ТМС и анализ мочи со щёлочью?

ТМС 2000 руб, моча 340 рублей. Екатерина Юрьевна также сказала о том, что возможно будут проводить дополнительное обследование по ДНК, после проведения этих 2-х анализов. Но об этом я узнаю после анализов тмс и мочи на алкаптонурию.
 
mkagan
Дата: Вторник, 01.12.2009, 13:28 | Сообщение # 152
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Лика818)
что возможно будут проводить дополнительное обследование по ДНК

Если они это могут- это здорово!


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
Лика818
Дата: Вторник, 01.12.2009, 18:39 | Сообщение # 153
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
результат анализа мочи из МГНЦ д-з алкаптонурия, тмс делать не будут, вместо нее сделают анализ днк, что бы узнать в данном случае частная мутация или нет. Этот результат будет известен в следующий вторник. Из специалистов Екатерина Юрьевна рекомендует обратиться к ревматологу, так же она говорила про прием витамина С и про существование средства nitsinone, о котором писали зарубежные специалисты.
 
mkagan
Дата: Вторник, 01.12.2009, 19:09 | Сообщение # 154
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Лика818)
результат анализа мочи из МГНЦ д-з алкаптонурия

Что и требовалось доказать.
Quote (Лика818)
вместо нее сделают анализ днк, что бы узнать в данном случае частная мутация или нет

Это позволит при следующей беременности узнать на ранних сроках больной плод или нет. Т.к. при каждой следующей беременности у той же самой пары вероятность повторения болезни- 25%

Quote (Лика818)
Из специалистов Екатерина Юрьевна рекомендует обратиться к ревматологу

Я думаю что достаточно трудно найти специалистов по алкаптонурии, поэтому я рекомендую Вам самой следить за всем новым по Медлайну. екатерина Юрьевна - генетик-биохимик, и вероятно лечением больных не занимается. Мне сложно сказать у кого нужно наблюдаться- основные проблемы возникает в опрно-двигательном аппарате , чаще всего на 4-ом десятке жизни. Вполне вероятно, что за эти годы появится что-то существенное в лечении.


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
Лика818
Дата: Вторник, 01.12.2009, 19:12 | Сообщение # 155
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Мне пришел ответ на мое письмо администратору сайта Aku Society, в принципе они имеют последнюю информацию о методах обследования и о средствах лечения. Приглашают на обследование в клинику в Ливерпуле, буду поддерживать связь, общаться на форуме пациентов с алкаптонурией. А также постараюсь попасть на прием ревматолога в Москве, координаты которого мне даст Екатерина Юрьевна в следующий вторник, у которого есть пациенты с алкаптонурией, правда только взрослые, но это понятно почему.
 
mkagan
Дата: Вторник, 01.12.2009, 19:18 | Сообщение # 156
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Лика818)
Приглашают на обследование в клинику в Ливерпуле

Я бы Вам советовал с этим обществом поддерживать самые тесные отношения. Уверяю Вас- от них Вы сможете узнать многие нюансы. имеющие значение, всё самое современное в лечении - могут помочь при необходимости с обследованием и лечением в зарубежных клиниках и т.д. Поэтому, я думаю, важной задачей для Вас должно являться изучение английского smile


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
Лика818
Дата: Вторник, 01.12.2009, 19:45 | Сообщение # 157
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Поэтому я и пойду в ближайшее время на курсы английского языка. smile
Quote (mkagan)
Это позволит при следующей беременности узнать на ранних сроках больной плод или нет.

Скажите, а анализ ребенка действительно имеет отношение к определению алкаптонурии у плода в случае следующей беременности? А вообще алкаптонурия является показателем для медицинского аборта (просто интересно) сама на аборт не решусь - хоть камнями пусть закидают. Еще на этом же сайте (Aku Society) читала что больше алкаптонурией страдают мужчины нежели женщины.
Завтра анализы на гормоны сдавать не пойдем, думаю хватит мучить малыша ответ на свой вопрос я уже получила. А кожа сухая от того, что вода плохая, уж я то своего ребенка хорошо знаю и раньше у него такого не было, просто в последние дни гостили у бабушки, видимо там вода жестче. У меня с кожей то же самое.
Вам огромное спасибо за помощь в постановке верного диагноза. Думаю чем раньше тем лучше, многие с алкаптонурией живут и только после 40 лет узнают о своем диагнозе.
По щавелевой кислоте (9.4, 22.3, 14.5 мм/л на кг в сутки)у меня нет повода для волнения? Не стоит отслеживать ее показатели через некоторое время? Извините за мою навязчивость, но вопрос здоровья ребенка для меня, как и для любого нормального человека, самый главный.
 
mkagan
Дата: Вторник, 01.12.2009, 22:34 | Сообщение # 158
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Лика818)
Скажите, а анализ ребенка действительно имеет отношение к определению алкаптонурии у плода в случае следующей беременности?

Конечно, т.к. в Вашей семье передаться могут только те же самые копии больного гена (Ваша и Вашего мужа). Эти мутации можно выявить у Вас, т.к. почти наверняка Вы и биологический отец Вашего мальчика являетесь носителями одной больной копии, при наличии здоровой. Реже бывает так, что у одного из родителей мутация произошла в единичном сперматозоиде или в единичной яйцеклетке (мутация de novo). В этом случае риска повторения болезни в семье нет. Поэтому, когда у ребёнка определят мутации для последующей пренатальной диагностики (проводить её или нет) полезно обследовать и родителей и узнать содержат ли мутацию соматические клетки, и какую мутацию ребёнок получил от мамы и какую от папы. В России обычно при большинстве генетичкеских болезней ДНК тестируют только в местах наиболее частых поломок (на частые мутации) и не могут определить полную структуру гена (сиквенс). Поэтому, если мутация не окажется частой - её просто не найдут и все пренатальные, дородовые вопросы отпадают.

Quote (Лика818)
А вообще алкаптонурия является показателем для медицинского аборта (просто интересно) сама на аборт не решусь - хоть камнями пусть закидают.

Это решает сама женщина. Есть страны (Голландия, Бельгия), где не делают аборт и при синдроме Дауна, т.к. благодаря заботе государства такие дети не являются обузой для семьи.
В любом случае, если об аборте речь не будет идти- нечего заниматься дородовой диагностикой, если будет идти речь об аборте при больном плоде- исследовать с этической точки зрения надо рано, пока это ещё не ребёнок- а набор клеток. Существует и предимплантационная диагностика- но она стоит дорого.
Quote (Лика818)
По щавелевой кислоте (9.4, 22.3, 14.5 мм/л на кг в сутки)у меня нет повода для волнения? Не стоит отслеживать ее показатели через некоторое время?

Я бы не стал за этим следить.
Олеся, мне, как врачу, будет полезно узнать результат анализа ДНК и если будет электрофореграмма- и её увидеть.


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
Лика818
Дата: Среда, 02.12.2009, 04:36 | Сообщение # 159
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Quote (mkagan)
Олеся, мне, как врачу, будет полезно узнать результат анализа ДНК и если будет электрофореграмма- и её увидеть.

Обязательно предоставлю Вам эту информацию как только получу ответ от Екатерины Юрьевны. Еще раз большое спасибо и успехов Вам в Вашем нелегком труде.
 
mkagan
Дата: Среда, 02.12.2009, 05:10 | Сообщение # 160
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
И Вам, Олеся, я желаю удачи и всего наилучшего. Любому педиатру приятно иметь дело с такой мамой , как Вы. Умной и посвящающей себя своему ребёнку.


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
Алексей_Денисов
Дата: Среда, 02.12.2009, 08:15 | Сообщение # 161
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус:
Всем хочу пожелать удачи и здоровья . Прошу сообщать подробности, это важно всем. Особые слова признательности хочется высказать Михалу Юдовичу!
 
Igor22
Дата: Среда, 02.12.2009, 12:31 | Сообщение # 162
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 2377
Награды: 26
Репутация: 63
Статус:
Я ничего не пишу тут, потому что мои знания тут помочь ничем не смогут, но я с огромным интересом слежу за этой темой. Я, к сожалению, все больше убеждаюсь, что таких умных, заботливых, целиком посвящающих себя ребенку мам мало. Удачи, Олеся, и здоровья Вам и вашему ребенку.
Выражаясь на сленге интернета, респект и уважуха Вам, Михаил Юдович.
 
Лика818
Дата: Среда, 16.12.2009, 12:18 | Сообщение # 163
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Спасибо за добрые слова. По поводу анализов ДНК - еще не готовы, Екатерина Юрьевна сказала звонить только после 25 декабря. Как только узнаю результат сразу сообщу. Лечащий врач, из больницы где мы лежали, сказала собирать все справки и оформлять инвалидность. Я попыталась по своим каналам узнать - при алкаптонурии скорее всего инвалидность не положена, в любом случае я против этого. Возможно заключение об инвалидности было сделано так же как и диагноз порфирия (преждевременно так сказать...)
К профессору пойдем когда будут результаты ДНК.
 
mkagan
Дата: Среда, 16.12.2009, 15:58 | Сообщение # 164
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
Quote (Лика818)
Как только узнаю результат сразу сообщу.

Будем ждать...
Я бы от инвалидности не отказывался, т.к. она предусматривает не только пенсию (что тоже немаловажно), но и определённый соцпакет, который может быть крайне необходим в ряде ситуаций (потребность в дорогостоящих препаратах)
Quote (Лика818)
при алкаптонурии скорее всего инвалидность не положена

Инвалидность детям даётся не по диагнозу, а по нарушению функции и во многом это зависит от конкретной региональной МСЭ.
Если в диагнозе наряду со словом алкаптонурия вставить шапку - врождённое нарушение обмена веществ - этого может быть вполне достаточно для получения инвалидности. т.к. это и есть нарушение функции.


М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
 
Лика818
Дата: Среда, 16.12.2009, 18:50 | Сообщение # 165
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
Quote (mkagan)
Если в диагнозе наряду со словом алкаптонурия вставить шапку - врождённое нарушение обмена веществ - этого может быть вполне достаточно для получения инвалидности. т.к. это и есть нарушение функции.

Спасибо, учту, не знала.
 
Поиск:

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]
Rambler's Top100 Яндекс цитирования MyMed Кодекс этики врачей Рунета

Гемодиализ, Диализ, Форум, Трансплантация, Нефропротекция, Жизнь вопреки Хронической Почечной Недостаточности.

[ Главная | Карта сайта | Информеры | Новости | Для пациентов | Для специалистов | FAQ (вопрос/ответ) | Форум | Чат | Блог ]
[ Новый Нефрон | Карта диализа Москвы | Обратная связь | Консультация | | Регистрация | Вход ]
Магазин
Внимание! Информация на сайте www.Dr-Denisov.ru предназначена исключительно для образовательных и научных целей. При копировании материала с сайта, ОБЯЗАТЕЛЬНА активная ссылка на сайт www.Dr-Denisov.ru.
                                            Жизнь вопреки ХПН © 2007 - 2024