|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Порфирия? Алкаптонурия?
| |
Алексей_Денисов
 |
Дата: Вторник, 05.01.2010, 23:33 | Сообщение # 181 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус:  |
Quote (Лика818) вы наверняка меня будете ругать... планирую визит к гомеопату
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 06.01.2010, 05:34 | Сообщение # 182 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) к тому же у меня нет гарантий, что в следующие, скажем, 5 беременностей у плода не будет того же самого,
В этом Вы абсолютно правы, для таких ситуаций и существует предимплантационная диагностика, одна из методик следующая - зачатие происходит экстракорпорально - затем на стадии 8-16 клеток берётся одна для ДНК исследования, и если болезни нет - зародыш имплантируется в матку (с помощью гормонального воздействия на женщину обычно добиваются созревания одновременно нескольких яйцеклеток - их оплодотворяют и выбирают затем здоровый зародыш). Недостаток этой методики только один - это делается платно и стоит дорого. В Москве по моим сведениям уже есть центры, где эта методика неплохо освоена, но я лично пока не знаю людей, которые бы этим воспользовались, также я не знаю возможно ли таким способом диагностировать алкаптонурию. Думаю это возможно, но только в случае выявления обеих, имеющихся в Вашей семье, мутаций.
Quote (Лика818) если я не ошибаюсь обследование, которое мне следует пройти называется амниопункция
Амниоцентез.
Quote (Лика818) но это уже психологический вопрос
При уже наступившей беременности пренатальная диагностика имеет смысл в том случае, если мать предусматривает возможность прерывания беременности в случае наличия патологии у плода.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 06.01.2010, 05:49 | Сообщение # 183 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) и думаю вряд ли я решусь на аборт, если у плода подтвердится диагноз,
Да, конечно, в тех случаях, когда выявленная у плода патология совместима с долгой жизнью достаточного качества (на мой взгляд - алкаптонурия относится именно к этой группе заболеваний), вопрос о прерывании беременности с этической точки зрения может быть поставлен только на ранних сроках, когда речь ещё не идёт о человеке, а только о клеточной массе.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Суббота, 16.01.2010, 12:08 | Сообщение # 184 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Ответ с результатами анализов пока не пришел, вчера я звонила ЕЮ напомнила еще раз, обещала скинуть. Еще она сказала, что помимо edta следует еще раз сделать анализ мочи, с той целью, чтобы установить точное количество г к-ты содержащейся в моче. Посоветуете имеет ли смысл это делать? Ведь судя по изменениям цвета мочи она каждый раз содержит разное количество г к-ты.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Суббота, 16.01.2010, 14:27 | Сообщение # 185 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) чтобы установить точное количество г к-ты содержащейся в моче.
Не очень понимаю для чего это надо? Может быть нашли всё-таки новые мутации (ранее не описанные) и хотят понять их функциональное значение?
А мутации то всё-таки выявили или нет?
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Суббота, 16.01.2010, 19:01 | Сообщение # 186 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Я ждала ответ все эти дни, решила позвонить еще раз напомнить. Ничего нового я не услышала, кроме рекомендаций сдать мочу для определения количества г к-ты. Я также попросила подробно описать анализ который показал не частые мутации, Екатерина Юрьевна обещала написать подробный ответ с отсканированными результатами анализов.Насчет мутаций ничего не было сказано.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Суббота, 16.01.2010, 19:21 | Сообщение # 187 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) кроме рекомендаций сдать мочу для определения количества г к-ты.
Интересно, что этого не сделали с той мочой, которую Вы отправляли ранее - видимо всю её использовали для качественного исследования.
Наверное нужно отправить мочу ещё раз - коль просят и надо быть готовым к тому. что проведённое исследование ДНК будет не полным - это Россия!
Но анализ ДНК нужен собственно не для подтверждения диагноза, а для целей пренатальной, предимплантационной и т.д. диагностики.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Суббота, 16.01.2010, 20:14 | Сообщение # 188 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Quote (mkagan) Но анализ ДНК нужен собственно не для подтверждения диагноза, а для целей пренатальной, предимплантационной и т.д. диагностики.
А если рассматривать мою настоящую беременность как последнюю (надеюсь, что она благополучно разрешится), то смысла в данной диагностике нет? Или она все-таки может иметь какое-либо значение для будущего моего мальчика?
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Воскресенье, 17.01.2010, 03:33 | Сообщение # 189 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) Или она все-таки может иметь какое-либо значение для будущего моего мальчика?
При современном состоянии знаний - я думаю особого значения не имеет. Вопросы с пренатальной диагностикой могут возникнуть и в будущем, если Вы захотите родить 3-его ребёнка (зарока давать не надо), или когда речь пойдёт уже о детях Вашего мальчика - но можно будет предварительно обследовать его жену и при отсутствии у неё мутаций в данном гене - вопрос снимается.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 08.02.2010, 09:22 | Сообщение # 190 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Давно не писала потому что ждала результатов анализов, к сожалению самих результатов пока нет, ниже письмо Екатерины Юрьевны от 27 января.
Уважаема Олеся!
Считаю необходимым немного прокомментировать результаты анализа. Как
правильно отметил нефролог, тип мутаций не имеет значения. Более того, даже
зная точно генотип невозможно установить степень тяжести клинических
проявлений болезни. Показать врачу каких мутаций у вас нет- бессмысленно!
В среду 3 февраля перешлем вам анализ по количественному определению
гомогентизиновой кислоты в моче.
Что касается продолжения исследования гена, то нам необходима кровь с ЭДТА
( 2-4мл крови). Пересылать в термосе со льдом . Стоимость анализа еще
несколькизх областей гена в которых описано наибольшее число мутаций- 4500
рублей.
ЕЮ С уважением,
Лаборатория НБО
телефон/факс (495) 324-2004
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Понедельник, 08.02.2010, 11:07 | Сообщение # 191 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Лика818,
Результат ожидаемый. Т.К. МУТАЦИИ. кот. считаются частыми.,являются таковыми для стран, где алкаптонурия активно генетически изучалась. Россия к таким странам не относится. Учитывая, что выявление алкаптонурии у плода не должно быть показанием к прерыванию беременности - анализ ДНК- не является неотложно необходимым. Необходим ли он вообще- это Вам решать.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Среда, 05.05.2010, 11:59 | Сообщение # 192 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте, результат анализа мочи показал содержание гомогентизиновой к-ты 1265 м м/м креатинина (норма 0-20,0). На сегодняшний день ситуация с мочой ребенка немного изменилась, моча не так интенсивно меняет цвет. Сегодня были на консультации у профессора, он отметил, что картина многих наследственных заболеваний с возрастом угасает. Порекомендовал раз в год ложиться на обследование, обследовать печень почки и т.д. При осмотре ребенка никаких особенностей и отклонений не выявлено. Сама каждое утро ребенка осматриваю, все боюсь пигментации склер (наверно потому что первое что видно у человека это глаза). По поводу инвалидности профессор сказал, что вряд ли получится, но мы все таки попробуем. По вопросу дорогостоящего лечения нитизиноном (орфадином) он посоветовал обратиться в крупные клиники ( у нас или за рубежом), обследуясь в которых нас бы смогли обеспечивать лечением по федеральным программам (может не совсем правильно выразилась, я не знаю как это происходит).
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 05.05.2010, 15:05 | Сообщение # 193 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Среда, 05.05.2010, 15:42 | Сообщение # 194 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
эдта мы не стали отправлять, а анализ днк показал - нет частых мутаций, заключение я не получала, только результат анализа мочи. Если честно так и не поняла был ли смысл его проводить (днк) или лучше было бы провести тмс, но думаю заведующей мгнц виднее и не смею с ней спорить. Спасибо за ссылочки, принимаюсь изучать.
|
| |
| |
lorka
|
Дата: Понедельник, 21.06.2010, 14:16 | Сообщение # 195 |
|
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 42
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте набрела на ваш сайт, у меня подобная проблема . Моему ребенку почти 3 месяца, в 1,5 мес. я стала замечать на пеленках темные следы, потом иногда когда чистила ушки на палочке остаются зеленые следы. Сказала педиатору и через 1,5 мес. мне дали направление к генетику. Теперь мучительно жду очереди. Я читала у вас остаются следы даже на мебели , а у моего ребенка почему то только на пеленках, на моих вещах нет и на постельном белье нет. Вот и думаю что это ???
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
