|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Порфирия? Алкаптонурия?
| |
Алексей_Денисов
 |
Дата: Вторник, 22.12.2009, 05:42 | Сообщение # 166 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус:  |
Что нового?
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Среда, 23.12.2009, 17:48 | Сообщение # 167 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
На данным момент новостей нет, анализ днк только после 25 декабря. Ребенку даю витамин С, питание не корректировала. Моча меняет цвет также как и прежде. Активно веду переписку с администратором "ассоциации больных алкаптонурией" (пока в основном общие вопросы - регистрация, анкета и т.д.). Ну и...вы наверняка меня будете ругать... планирую визит к гомеопату.
Меня беспокоит такой вопрос - почему многие больные А узнают о своем недуге только в зрелом возрасте, неужели моча не у всех больных А меняет цвет с раннего детства? (Читала про случай когда пациент-женщина зрелого возраста узнала о том, что у нее А только после хирургического вмешательства, когда врачи при проведении операции обнаружили пигментацию хрящевой ткани.) Может ли это говорить о том, что у моего ребенка гомогентизиновая к-та выводится из организма в большем количестве по сравнению с больными А у которых моча цвет с детства не меняет, и означает ли это что у моего ребенка гомогентизиновая к-та не так сильно будет откладываться в тканях организма? К тому же, вит С с тем умыслом и назначают дабы вывести эту кислоту из организма 
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 24.12.2009, 01:08 | Сообщение # 168 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) планирую визит к гомеопату
С каккой целью?
Quote (Лика818) Может ли это говорить о том, что у моего ребенка гомогентизиновая к-та выводится из организма в большем количестве по сравнению с больными А
Нет. Напротив, у некоторых людей , вероятно, мутация такова, что сохраняется остаточная активность необходимого фермента. Этой активности явно недостаточно, для того, чтобы быть здоровым, но гомогентизиновой к-ты образуется, может быть, несколько меньше, чем у тех пациентов, у которых фермент полностью отсутствует.
Если анализ ДНК, который проводится вашему ребёнку в МГНЦ сможет выявить обе мутации (этого может не случиться, т.к. в России не исследуют ген на всём протяжении, а только в отдельных, наиболее часто ломающихся местах, но в в Вашем случае мутации могут оказаться не самыми частыми) - можно будет по базе мутаций узнать об их функциональном значении : полное отсутствие фермента, или значительное снижение его активности, но всё-таки присутствие.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 28.12.2009, 14:11 | Сообщение # 169 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Сегодня звонила Екатерине Юрьевне, согласно результатам анализа днк мутация не частая, но она предложила сделать анализ эдта, более подробную информацию предоставлю после того, как получу письмо от Екатерины Юрьевны с результатами анализов и письменными рекомендациями.
Quote (mkagan) С каккой целью? 
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Понедельник, 28.12.2009, 14:39 | Сообщение # 170 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) согласно результатам анализа днк мутация не частая
Т.е. они, видимо, протестировав только лишь места наиболее частых поломок в гене, не нашли в них мутаций.
Quote (Лика818) она предложила сделать анализ эдта
EDTA - это вещество, препятствующее свёртыванию крови. Этим веществом пропитан определённый тип пробирок, для транспортировки цельной крови - в ней значительно больше ДНК, по сравнению с сухим пятном - видимо хотят попробовать исследовать весь ген (провести сиквенс).
Quote (Лика818) но неужели нет никаких способов компенсировать недостаток одного фермента в организме
Об этом я бы советовал Вам узнавать не у гомеопата, а на сайте Международного Фонда алкаптонурии.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Igor22
|
Дата: Понедельник, 28.12.2009, 14:40 | Сообщение # 171 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 2377
Награды: 26
Репутация: 63
Статус: |
Quote (Лика818) Я мать больного ребенка (неизлечимо больного) и я продолжаю надеяться отыскать средство которое может ему помочь.
МЫ все надеемся. но это средство явно не будет найдено у гомеопатов, только зря потратите время и деньги. ИМХО Простите, если что-то не так сказал, но я тоже когда-то надеялся на чудо, многие тут надеялись. Результат, к сожалению, один - чуда не произошло. 
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:11 | Сообщение # 172 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Quote (mkagan) Т.е. они, видимо, протестировав только лишь места наиболее частых поломок в гене, не нашли в них мутаций.
Это ведь о чем то уже говорит, я права? Ведь это лучше частых мутаций в гене?
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:16 | Сообщение # 173 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Quote (Igor22) МЫ все надеемся. но это средство явно не будет найдено у гомеопатов, только зря потратите время и деньги. ИМХО Простите, если что-то не так сказал, но я тоже когда-то надеялся на чудо, многие тут надеялись. Результат, к сожалению, один - чуда не произошло.
Да я согласна с Вами, видимо мне тоже надо через это пройти чтоб понять.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:16 | Сообщение # 174 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) Ведь это лучше частых мутаций в гене?
Это ни лучше и ни хуже. Мутации, при которых сохраняется резидуальная активность фермента лучше, чем мутации, при которых фермента нет совсем. Частота встречаемости мутаций в популяции здесь ни причём.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 28.12.2009, 19:32 | Сообщение # 175 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
То есть это не ответ на вопрос - отсутствует ли фермент в организме полностью или лишь снижена его активность? В любом случае подразумевался же итог данного исследования, извините, что я лишний раз Вас мучаю расспросами по поводу данного анализа ДНК, наверно мне следовало хорошенько расспросить Екатерину Юрьенву, от нее пока ответа нет.
|
| |
| |
2010
|
Дата: Вторник, 29.12.2009, 00:40 | Сообщение # 176 |
Группа: Нет с нами
Сообщений: 13489
|
Quote (mkagan) Частота встречаемости мутаций в популяции
видимо имеет значение для здоровья возможного потомства этого ребенка?
СД1 1991-2010; ПД 2004-2006; ГД 2006-2010
18.01.2010 пересадка почки и поджелудочной железы. А дальше как Бог даст))
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 29.12.2009, 03:50 | Сообщение # 177 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) То есть это не ответ на вопрос - отсутствует ли фермент в организме полностью или лишь снижена его активность?
Важна не частота мутации в популяции, а её тип: мутации (поломки гена) по своим характеристикам могут существенно различаться: точковые (миссенс, нонсенс и т.д.) или более обширные (делеции и т.д.). Также будут отличаться изменения фермента, синтез которого кодирует ген, а значит и функция будет отличаться. В одном конкретном гене нередко может быть несколько сотен мутаций (не знаю сколько мутаций известны при алкаптонурии). В любом случае при "яркой клинике" заболевания функциональный дефект всегда существенный.
Если Е.Ю. сможет выявить конкретные мутации (их скорее всего две разных, т.к., как я понимаю, Вы с отцом ребёнка не родственники) - то можно будет более точно сказать об их функциональном значении сравнив с базой известных мутаций или поняв ссоответствующие изменения в ферменте (в функциональной ли части изменения или нет).
Но так, как клиническая картина у Вашего мальчика весьма яркая, вряд ли стоит рассчитывать на "лёгкие" мутации.
Quote (2004) видимо имеет значение для здоровья возможного потомства этого ребенка
Анализ ДНК позволит прежде всего при следующей беременности в этой же паре на ранних сроках быстро определить есть ли данная болезнь у будущего ребёнка, т.к. вероятность повтора довольно высока: 25%. Достаточно будет сделать точечный анализ гена, на мутации, имеющихся в семье - это уже не займёт много времени и мать сможет принять решение о продолжении беременности или её прерывании. Отсутствие хотя бы одной мутации будет говорить о том, что будущий ребёнок не будет иметь алкаптонурии, а наличие двух мутаций - будет говорить о наличии этой болезни. Но данное исследование будет возможно только в том случае, если в лаборатории смогут выявить обе имеющиеся в семье мутации: не факт, что в России это возможно. На вероятность возникновения алкаптонурии у детей пациента - частота конкретной мутации в популяции не влияет. Эта вероятность в любом случае очень мала. Алкаптонурия - болезнь рецессивная, поэтому больной ребёнок рождается только у родителей, каждый из которых имеет хотя бы одну мутацию ( хотя бы в одной из копий данного гена: у каждого человека по две копии (часто не одинаковых) каждого гена от папы и от мамы). Если носителем мутаций будет только один из родителей (не важно обе копии гена у него изменены или одна), а другой родитель не будет иметь мутаций - всё потомство будет здоровым, т.к. рецессивное заболевание проявляется только у того человека, который не имеет ни одной здоровой копии гена (обе копии с мутациями)
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Среда, 30.12.2009, 13:09 | Сообщение # 178 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Quote (mkagan) Анализ ДНК позволит прежде всего при следующей беременности в этой же паре на ранних сроках быстро определить есть ли данная болезнь у будущего ребёнка,
Думаю уже поздно ( 2 недели срок). Я в прошлый раз спрашивала у ЕЮ, она сказала, что при проведении данного обследования существует большой риск прерывания беременности.
Сообщение отредактировал Лика818 - Четверг, 31.12.2009, 09:01 |
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 31.12.2009, 12:14 | Сообщение # 179 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) что при проведении данного обследования существует большой риск прерывания беременности.
Этот риск небольшой и это делается при наличии генетических заболеваний в семье во всём мире, конечно только в том случае, если этого хочет женщина.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 05.01.2010, 19:30 | Сообщение # 180 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Михаил Юдович, я Вам очень благодарна за то, что Вы мне все так подробно описываете, все это мне знать крайне необходимо и если бы не Вы не знаю в какой бы мы сейчас больнице лежали бы на обследовании. Ответ по анализам пока не пришел.
Что касается настоящей беременности, если я не ошибаюсь обследование, которое мне следует пройти называется амниопункция?
Я много думала о своей беременности и думаю вряд ли я решусь на аборт, если у плода подтвердится диагноз, к тому же у меня нет гарантий, что в следующие, скажем, 5 беременностей у плода не будет того же самого, если вообще беременность наступит. Конечно нам не позавидуешь, но это уже психологический вопрос и я не хочу нагружать Вас данными проблемами. Я обязательно буду продолжать держать Вас в курсе всех обследованний.
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
