Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 9 из 28 « 1 2 … 7 8 9 10 11 … 27 28 »
Модератор форума: мик, mkagan

Порфирия? Алкаптонурия?

Лика818 Дата: Среда, 25.11.2009, 06:49 | Сообщение # 121 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Думаю начать давать витамин С ребенку после того как будут сданы анализы. Михаил Юдович, какую дозу для ребенка нашего возраста можно считать оптимальной, чтобы не вызвать образование оксалатов? Насчет словенских корней уточню сегодня у свекра. Вчера нашла сайт, созданный в 2003 г. в Великобритании для больных алкаптонурией, целью которого является создание единой базы данных больных алкаптонурией, обеспечение их современными сведениями по диагностике и лечению проявлений заболевания, а также проведение дальнейших клинических исследований. По поводу лечения тоже поискала "В настоящее время не разработано доступной превентивной и патогенетической терапии алкаптонурии. Соблюдение низкобелковой диеты с ограничением фенилаланина и тирозина может способствовать снижению экскреции гомогентизиновой кислоты. Однако длительное ограничение приема этих аминокислот, особенно в детском возрасте, может способствовать развитию недостаточности аминокислот и белков. Кроме того, в настоящее время еще не изучено, насколько низкобелковая диета позволяет избежать или минимизировать поздние проявления алкаптонурии. Лечение алкаптонурии с использованием антиоксидантов, в частности аскорбиновой кислоты, также имеет противоречивые результаты. По мнению ряда исследователей, аскорбиновая кислота ингибирует окисление гомогентизиновой кислоты, тем самым замедляет процесс откладывания пигмента в хрящевой ткани, задерживая развитие артрита [13]. Однако ни одно из проведенных исследований не показало достоверной клинической эффективности аскорбиновой кислоты при алкаптонурии [5]. Высокие дозы аскорбиновой кислоты не влияют на уровень экскреции гомогентизиновой кислоты, снижая лишь экскрецию продуктов ее окисления [14]. Кроме того, высокие дозы аскорбиновой кислоты могут способствовать образованию оксалатных камней в почках у больных алкаптонурией, которые уже имеют повышенный риск развития нефрокальциноза [5].В последнее время в качестве перспективных методов терапии алкаптонурии рассматривается пероральное использование нитизинона (орфадин) в дозе 0,01-0,04 мг/кг в сутки [15]. Этот препарат ингибирует фермент гидроксифенилпируватдиоксигеназу, тем самым снижая продукцию гомогентизиновой кислоты с одновременным повышением уровня тирозина плазмы [16]. Необходимы дальнейшие исследования по использованию аскорбиновой кислоты и нитизинона при лечении алкаптонурии для определения достоверной клинической эффективности, оптимальной дозы и возможных осложнений.Очевидно, что все поздние проявления алкаптонурии могут быть предупреждены в случае создания и внедрения новых молекулярно-генетических методов терапии.В дальнейшем планируется продолжать динамическое наблюдение за нашим пациентом с проведением ультразвукового исследования для оценки выраженности нефрокальциноза и контроля функционального состояния почек, так как у больных алкаптонурией при снижении почечных функций возможно ускорение развития охроноза и деструкции суставов. У взрослых больных рекомендуется проведение эхокардиографии для выявления кальцификации аортального или митрального клапанов сердца, компьютерной томографии для определения кальцификации коронарных артерий, ультразвукового и рентгенологического исследований предстательной железы для идентификации охронотических камней" Михаил Юдович, что скажите насчет Хромотографии? Если целесообразно ее проводить то какой вид, и где ее делают?

Алексей_Денисов Дата: Среда, 25.11.2009, 06:54 | Сообщение # 122 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Quote (mkagan) although it may actually work. а есть опыт лечения?

mkagan Дата: Среда, 25.11.2009, 09:10 | Сообщение # 123 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Quote (Лика818) Михаил Юдович, какую дозу для ребенка нашего возраста можно считать оптимальной 250 мг в сутки Quote (Лика818) Насчет словенских корней уточню сегодня у свекра. И насчёт словацких, т.к. больше всего алкаптонурии в Словакии. Но и Вы сами наверняка бессимптомный носитель одной копии виновного гена. Quote (Лика818) Вчера нашла сайт, созданный в 2003 г. в Великобритании Дайте, пожалуйста, ссылку Quote (Лика818) Михаил Юдович, что скажите насчет Хромотографии? Когда то этого метода исследования не существовало, той пробы с NaOH, которую Вы уже выполнили считалось вполне достаточно для того, чтобы диагностировать алкаптонурию. Хроматография конечно более точна, т.к. позволяет исключить индиканурию, которая тоже даёт реакцию со щёлочью, но я думаю, что в Вашем случае она маловероятна. В любом случае, если это исследование не делают в лаборатории Захаровой Е.К., то его не делают нигде в России. М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818 Дата: Среда, 25.11.2009, 09:25 | Сообщение # 124 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Quote (mkagan) Дайте, пожалуйста, ссылку http://www.alkaptonuria.info/en/home.php Я вчера была в больнице и разговаривала с врачом который нас обследует. Я ей все подробно рассказала и оставила фото, она должна показать профессору ГИДУВа, про индиканурию тоже скажу, чтоб исключили. Я все думаю, если попробовать уменьшить количество белков в рационе, наверняка моча не будет менять цвет (возможно некоторое время или не так интенсивно), но не поспособствует ли это скоплению гомогенизированной к-ты в организме?

mkagan Дата: Среда, 25.11.2009, 09:33 | Сообщение # 125 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Quote (Лика818) но не поспособствует ли это скоплению гомогенизированной к-ты в организме? Не поспособствует, но ограничение белка в пище для ребёнка может быть вреднее алкаптонурии. Олеся, Вы не изобретайте собственных методов лечения. Посмотрите, что ответили зарубежные коллеги: пока нет методов терапии, доказавших свою эффективность и с этим нужно смириться, надеясь, что такие методы появятся в будущем, т.к. возможно, что начать лечение лет , скажем, через двадцать (когда оно появится)будет ещё совсем не поздно. М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818 Дата: Среда, 25.11.2009, 10:04 | Сообщение # 126 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Да, конечно, я с Вами согласна. Но все таки следить за тем, чтобы ребенок не потреблял количество белков превышающее норму наверно будет не лишним. Он у меня в каждый прием пищи кушает что-нибудь из белков. Например в обед мясо, на ужин рыбу, а в перерывах между едой может поесть орехи и сыр. При том, что аппетит у ребенка не очень, а я пытаюсь его накормить, т.к. вес у нас с августа ниже нормы. Был 11.200 при росте 90, сейчас 11.800 рост тотже.

mkagan Дата: Среда, 25.11.2009, 10:30 | Сообщение # 127 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Quote (Лика818) она должна показать профессору ГИДУВа Так как мы здесь на форуме консультируем заочно, нам для обратной связи важно знать все результаты Ваших дальнейших очных консультаций и обследований. М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Лика818 Дата: Четверг, 26.11.2009, 07:25 | Сообщение # 128 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Обязательно буду писать обо всем, жду с нетерпением консультации генетика в понедельник, думаю тогда же я узнаю и мнение профессора.

Лика818 Дата: Суббота, 28.11.2009, 01:51 | Сообщение # 129 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Анализы в Москву отправила, карточку 903 и 2 пробирки для транспортировки биожидкостей помогли достать в больнице где мы обследовались. О результатах сразу сообщю.

mkagan Дата: Суббота, 28.11.2009, 02:38 | Сообщение # 130 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Quote (Лика818) Анализы в Москву отправила Это правильно! Кроме того, нужно быть в контакте с кем то из хороших генетиков. М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Алексей_Денисов Дата: Суббота, 28.11.2009, 07:10 | Сообщение # 131 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Quote (Лика818) жду с нетерпением мы тоже

Лика818 Дата: Понедельник, 30.11.2009, 14:07 | Сообщение # 132 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус:

Лика818 Дата: Понедельник, 30.11.2009, 14:11 | Сообщение # 133 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Разместила сразу, если качество плохое, скажите, наберу текст вручную, пока нет возможности. К генетику на прием завтра, решили с выпиской пойти. Выписали как видно еще 12.11, но заключение врач не писал потому как ждали результатов на порфирию 19.11 и после этого консультации с профессором. Сообщение отредактировал Лика818 - Понедельник, 30.11.2009, 15:02

Лика818 Дата: Понедельник, 30.11.2009, 14:29 | Сообщение # 134 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 146 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Меня как мать настораживает повышенное содержание щавелевой к-ты, я не медик, но читала что даже изменение цвета мочи после употребления свекты в пищу связано с реакциями щавелевой кислоты в организме. Я не права? Количество Щ к-ты в организме моего ребенка недостаточное для того, чтобы поставить диагноз оксалурию? Сообщение отредактировал Лика818 - Понедельник, 30.11.2009, 14:45

mkagan Дата: Понедельник, 30.11.2009, 16:00 | Сообщение # 135 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Quote (Лика818) Меня как мать настораживает повышенное содержание щавелевой к-ты Олеся: Это алкаптонурия и не ищите других болезней. Когда будет готов результат обследования в МГНЦ? М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]