|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Порфирия? Алкаптонурия?
| |
Natasсha
 |
Дата: Пятница, 31.08.2012, 20:21 | Сообщение # 376 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 1
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:  |
Добрый вечер! Прочитала форум что называется от "корки до корки". Нам 2 дня назад поставили этот ужасный диагноз. Сколько слез было пролито, словами не передать. До сих пор не могу отойти. Боль нестерпимая... Сейчас нашей девочке 4 месяца. А первые проявления болезни (пятна на одноразовых впитывающих пеленках) я заметила когда малышке была 1 неделька от роду. Показывала уч.доктору и медсестричке. Меня успокаивали и говорили, что все пройдет. Предполагали, что возможно мочекаменный инфаркт. Но не на второй не на третий месяц ничего не изменилось. Пятна периодически появлялись. В жаркую погоду окрашивание было интенсивней. Я показывала пеленки другим педиатрам, т.к. наша доктор была в отпуске, но все сводилось только к общему анализу мочи, а он был в норме. Когда в 3 месяца мы пришли на прием, (наша доктор к тому времени вышла из отпуска), я снова показала ей пеленку. Она посоветовалась с коллегами, с заведующей и нам было предложено сходить на консультацию к генетику. Вот так нам был поставлен диагноз. Никак не думала и не предполагала.... Девочки хотела бы поподробнее узнать, где, у каких специалистов вы наблюдаетесь? Предлагают ли Вам какое-то лечение в целях профилактики осложнений алкаптонурии, может быть сан-кур лечение. По питанию есть ли какие-нибудь ограничения? Пожалуйста поделитесь, т.к. информации по данному заболеванию совсем мало, а в области, кроме нашей доченьки, с таким заболеванием никого нет.
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Пятница, 31.08.2012, 21:59 | Сообщение # 377 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте, из специалистов- генетик, нефролог, позже ревматолог, мы пока к нему не обращались.
|
| |
| |
woMAN
|
Дата: Воскресенье, 09.09.2012, 01:33 | Сообщение # 378 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 113
Награды: 1
Репутация: 0
Статус: |
http://www.vmeste-so-vsemi.ru/ лика818 посмотрите информацию на этом ресурсе, мамы и врачи делают огромную работу и растят счастливых детей. Здоровья вам и сил!
кажется я задаю ооочень много вопросов....
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Понедельник, 10.09.2012, 22:25 | Сообщение # 379 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Спасибо, но фку и алкаптонурия совершенно разные болезни.
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Пятница, 14.09.2012, 22:10 | Сообщение # 380 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Вот такая информация, может пригодится. Сообщения с мед.сайта. - Елена
Мой ребенок(3года) болен алкаптонурией.Наш врач-генетик сказала ,что лечения не существует. Но в некоторых источниках рекомендуется диета.Какой она должна быть. . Вопрос диетологу:
Мой ребенок(3года) болен алкаптонурией.Наш врач-генетик сказала ,что лечения не существует. Но в некоторых источниках рекомендуется диета.Какой она должна быть.
Ответ:
Уважаемая Елена.По вопросам таких врожденных заболеваний консультируют специалисты клинической генетики. В Москве существует кафедра клинической генетики на факультете педиатрии в Российском Государственном Медицинском Университете. Информацию по вопросам медико-генетического консультирования можно получить по телефону: (095) 936-90-21.
|
| |
| |
woMAN
|
Дата: Пятница, 14.09.2012, 23:56 | Сообщение # 381 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 113
Награды: 1
Репутация: 0
Статус: |
Quote (Лика818) Спасибо, но фку и алкаптонурия совершенно разные болезни.
Quote (Лика818) Полностью убрать тирозин и фенилаланин нереально как мне кажется. Вся беда ведь в отсутствии фермента, значит есть вероятность что с помощью диеты можно если не исключить то уменьшить образование кислоты в организме. Вот тирозин содержится в молочных продуктах, но у меня не хватает смелости исключить все молочное из рациона питания ребенка
если я не ошибаюсь и правильно прочитался раздел, то необходимо ограничение ФА и исключение молочных продуктов, на том форуме есть рецепты с указанием ФА и раздел Часть1. Детские безмолочные каши
кажется я задаю ооочень много вопросов....
|
| |
| |
Alena_k23
|
Дата: Пятница, 05.10.2012, 20:23 | Сообщение # 382 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 1
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
всем привет мне 24 года мне в детстве поставили диагноз алкаптонурии(недавно временами начало болеть колено, на прием к генетику не попасть.Единственное что интересует что меня ждет в будущем и может ли это заболевание проявится у моей дочери
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Суббота, 06.10.2012, 13:40 | Сообщение # 383 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Alena_k23) и может ли это заболевание проявится у моей дочери
Это мало вероятно. т.к. вряд ли так совпало, что и у отца ребёнка будет хотя бы одна больная копия этого же гена.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Sigma7777777
|
Дата: Пятница, 02.11.2012, 21:27 | Сообщение # 384 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 1
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте! Прочитала всю переписку, у нас наверное тоже алкоптанурия.........сыну 2.5 месяца, на пеленках с рождения остаются красно-бардовые разводы, все анализы в норме, а разводы не проходят. Моча светлая на глаз. А если попала на одежду или пеленки при высыхании краснеет. Очень переживаю, что делать
|
| |
| |
Trinity
|
Дата: Воскресенье, 23.12.2012, 20:43 | Сообщение # 385 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 4
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте, мне 32 года, диагноз алкаптонурия, если есть вопросы пишите в личку, двое детей, им не передалось. .. может кто знает. есть ли в россии сообщество больных, я нашла только за границей((
Сообщение отредактировал Trinity - Воскресенье, 23.12.2012, 20:50 |
| |
| |
mkagan
|
Дата: Понедельник, 24.12.2012, 04:05 | Сообщение # 386 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Вряд ли в России существует пациентская организация по алкаптонурии - но при необходимости ее надо создать!
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Trinity
|
Дата: Понедельник, 24.12.2012, 10:29 | Сообщение # 387 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 4
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
спасибо за ответ.
|
| |
| |
Trinity
|
Дата: Вторник, 25.12.2012, 15:21 | Сообщение # 388 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 4
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
mkagan, Спасибо вам за рассказ, про мужчину 50 лет с АКП, теперь есть надежда что боль в суставах наступит позже немного((
Нашла такой ресурс, но мне там точный источник не назвали. сказали, что из общих....
http://www.medical-enc.ru/14/ochronosis.shtml
Там помимо витамина С есть еще лекарства, больше о них не упомянуто нигде.. Могли бы вы простым языком объяснить их действие, я не очень поняла((
Раз уж только этот форум нашла, буду здесь излагать свои мысли))
Сейчас рассылаю всем письма, кого нашла в инете с этим диагнозом (АКП) для объединения, вместе легче.
Про нитизинон знаю, но я так поняла он на стадии эксперимента..
Изучаю темку дальше)
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 25.12.2012, 16:45 | Сообщение # 389 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Trinity, Я не имею знаний, касающихся лечения проблем опорно-двигательного аппарата, возникающих при алкаптонурии, т.к. это не относится к нефрологии. Я думаю, что этим вероятно занимаются ортопеды и ревматологи.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 27.12.2012, 16:35 | Сообщение # 390 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Появился русскоязычный сайт Европийской организации по редким болезням!
Eurordis
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
