|
Порфирия? Алкаптонурия?
|
|
Лика818
 |
Дата: Пятница, 13.11.2009, 13:40 | Сообщение # 31 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:  |
Сегодня разговаривала с заведующей нашей биохим лабораторией. Она так и сказала, что в бланках отражены нормы для взрослого человека, для детей у них нет данных, и возможно у нас идет превышение показателей. Я находила в инете показатели норм для детей от 1 года до 7 лет, но увы не сохранила и больше найти не могу. Меня тешила только мысль о том что при порфирии показатели превышают в тысячи и сотни.
В зонально перинатальном центре Новокузнецка делают анализ на алкаптонурию, но я думаю следует пройти более обширное обследование на наследственные нарушения обмена веществ, а не на 2 отдельно взятых.
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Пятница, 13.11.2009, 14:07 | Сообщение # 32 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Екатерина Юрьевна обещала подумать над тем какие анализы нам необходимо сдать чтобы разобраться в нашей ситуации.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 13.11.2009, 14:46 | Сообщение # 33 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) Екатерина Юрьевна обещала подумать
Это хорошо!
Я бы фото пелёнки с нашего сайта также выслал ей по e-mail: nbo-resultat@yandex.ru
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Суббота, 14.11.2009, 06:08 | Сообщение # 34 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Я ей письмо отправляла по электронке и там все подробно изложила с фотографиями, правда на другой адрес labnbo@yandex.ru
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Суббота, 14.11.2009, 06:20 | Сообщение # 35 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) labnbo@yandex.ru Этот адрес видимо тоже подходит.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Суббота, 14.11.2009, 07:33 | Сообщение # 36 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
Прошу Вас всю информацию выкладывать здесь - это может быть важно для других пациентов.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 18:25 | Сообщение # 37 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Попросил совета по этому случаю на PedNeph (фото я тоже отправил).
Получил ответы - см. ниже моё письмо и ответы. Dear all, I have a patient 2-yr-old boy with permanent abnormal Urine Color since birth(photo - see attachment , please). Color changes only become apparent after the urine stands for some time.
Porphobilinogen is normal.
He has no other problems. What is your opinion? I will be grateful for your input. Sincerely Yours,
Mikhail Kagan, M.D.,
Pediatric Nephrologist,
Orenburg regional children's hospital,
Ribakovskaya street 3, 460006,
Orenburg, Russia.
e-mail :mkaganorenburg@yahoo.com I would bet on Alkaptonuria. See article N Engl Journal of Medicine, Vol 347. No 26 page 2111. Robert Haws, M.D.
Pediatric Nephrologist
Marshfield Clinic (715) 387-5092 Alkaptonuria urine turns really black not reddish in an alkalotic
environment with time. Can you get urine and do this experiment, add
acid or alkali to see the pH dependence?
Urine from Hartnup patients (indicanuria) can also turn dark.
Best, Robert
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 18:44 | Сообщение # 38 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Спасибо огромное. Начала переводить, вроде как речь о девочке идет, а уменя мальчик , это не влияет на выводы?
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 18:48 | Сообщение # 39 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Лика818) это не влияет на выводы?
Нет - это я здесь ошибся - пишу сейчас с работы и тут техника и интернет слабые, поэтому не скопировал письмо, а набрал заново и перепутал
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 19:18 | Сообщение # 40 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Продолжение (пока отвечают два разных Роберта: один из них Robert Kleta - это известный в мире специалист по редким детским болезням) I have two brothers with alkaptonuria. The urine typically turns a shade of red after several hours but does not turn black unless it is allowed to sit for more than a day. I assume this is a pH phenomenon. In light of the fact that Dr Kagan's patient is developmentally normal Hartnup disorder is less likely but should also be considered. Robert Haws, M.D.
Pediatric Nephrologist
Marshfield Clinic (715) 387-5092
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 19:35 | Сообщение # 41 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
На алкаптонурию сдавать будем обязательно. Возможно и Индиканурия? Сейчас почитаю про нее. Все никак не можем сдать на порфирию мочу, которая меняет цвет (капаю каплю на белую пеленку, а остальное в банку и в морозилку). Постоянно моча меняла цвет, а сегодня как назло нет, надеюсь к концу недели сдадим.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 19:40 | Сообщение # 42 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
А Вы сами попробуйте сделать то, что рекомендует Роберт Клета: собрать мочу и капнуть в неё щёлочи- не обязательно сильной - я думаю можно и раствор соды- при алкаптонурии моча почернеет, в кислой среде покраснеет.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 19:42 | Сообщение # 43 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Можно капнуть и нашатырного спитра - это довольно сильная щёлочь.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 19:43 | Сообщение # 44 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Да уж, с трудом верится, что находясь в Новокузнецке мы получаем информацию непосредственно от Вас и от известных зарубежных специалистов, не устаю Вас благодарить. Перевожу он-лайн переводчиком.
|
| |
| |
Лика818
|
Дата: Вторник, 17.11.2009, 19:47 | Сообщение # 45 |
|
Завсегдатай
Группа: Проверенные
Сообщений: 146
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Обязательно завтра сделаю, сейчас уже малыш спит. Для этого подойдет свежая моча? А из кислоты что посоветуете? По ходу опыта буду делать фото, потом также сюда выложу.
|
| |
| |
Участники
Правила форума
Поиск
