Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 76 из 104 « 1 2 … 74 75 76 77 78 … 103 104 »
Модератор форума: мик, mkagan

Гематурия - ответы на вопросы

mkagan Дата: Понедельник, 24.04.2017, 05:52 | Сообщение # 1126 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: veilen, Всё-таки в наше время при отсутствии убедительной семейной истории надо подтверждать, или исключать диагноз с-ма Альпорта с помощью генетического исследования. По отзывам московских коллег - лучше это делать в лаборатории Геномед. Их панель на наследственные болезни почек включает и гены, ответственные за коллаген 4го типа. Посмотрите ссылку - Геномед - наследственные болезни почек М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

veilen Дата: Понедельник, 24.04.2017, 13:33 | Сообщение # 1127 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 39 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, спасибо за ответ! Скажите, пожалуйста, наша семейная история неубедительна? И вот тромбоцитопатия.. она может иметь отношение к почкам?

mkagan Дата: Понедельник, 24.04.2017, 17:46 | Сообщение # 1128 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: veilen, По семейной истории нельзя исключить Х-сцепленный Альпорт , но необычным для такого Альпорта является "мягкая" симптоматика у Вашего отца. Обычно при этой болезни у мужчин к 30 годам или ранее собственные почки перестают функционировать и необходим диализ, или трансплантация , но .... описаны редко встречающиеся мутации с более благоприятным течением. Но это редкие мутации - поэтому. их бы надо подтвердить генетическим исследованием. М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

мамаИРА Дата: Понедельник, 24.04.2017, 19:16 | Сообщение # 1129 Net-зависимый Группа: Проверенные Сообщений: 1142 Награды: 16 Репутация: 31 Статус: Цитата mkagan () По отзывам московских коллег - лучше это делать в лаборатории Геномед. Мне в МГНЦ сказали тоже про Геномед, что если не сможем собрать сумму на исследование полного секвенирования, то можно сделать в Геномеде анализ. Смущает вот что, цитата с сайта Геномед: В качестве исходного материала для тестирования берется свежая кровь. Заморозка или нагрев образцов перед тестированием не допускается, поскольку эти воздействия приводят к разрушению ДНК, что в свою очередь делает результаты исследования недостоверными. Образцы должны поступить в лабораторию течение 48 часов с момента взятия. У дочки взяли кровь в МГНЦ и заморозили, сказали что будут хранить пока мы не соберем нужную сумму, максимум год. Теперь я не знаю что и думать, есть ли смысл в исследовании? Ветер гнет мои березы под окном, а они сильные, привычные, не сгибаются и не ломаются. Русские деревья.

veilen Дата: Понедельник, 24.04.2017, 21:30 | Сообщение # 1130 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 39 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, спасибо большое за ответ. Будем планировать такое исследование. Думаю, что срочности нет пока, раз анализы неплохие и СКФ тоже не низкая? К слову, пришли результаты дочкиного секвенирования. Мутации есть, но про синдром Альпорта нет ни слова. Я уточню был ли поиск в этих генах, но надеюсь что все же ее(мутации) просто нет

mkagan Дата: Вторник, 25.04.2017, 00:55 | Сообщение # 1131 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: veilen, А какие же и в каких генах имеются у неё мутации? Мутация - это всегда отклонение от нормы М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

veilen Дата: Вторник, 25.04.2017, 05:02 | Сообщение # 1132 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 39 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: В гене CDAN1 хромосомы 15 выявлена мутация c.1705G>C в гетерозиготном состоянии и мутация c.1649T>C. в гетерозиготном состоянии. Мутации определены как вероятно патогенные (Likely pathogenic). Гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации в гене CDAN1 ассоциированы с врожденной дисэритропоэтической анемией, тип Ia (ANEMIA, CONGENITAL DYSERYTHROPOIETIC, TYPE Ia OMIM 224120). В гене THPO хромосомы 3 выявлена мутация c.721G>C в гетерозиготном состоянии. Мутация определена как вероятно патогенная (Likely pathogenic). Гетерозиготные мутации в гене THPO ассоциированы с тромбоцитемией (Thrombocythemia 1; OMIM 600044). В гене COL5A2 хромосомы 2 выявлена мутация c.1976C>T в гетерозиготном состоянии, определенная как вероятно патогенная (Likely pathogenic). Гетерозиготные мутации в гене COL5A2 ассоциированы с классическим типом синдрома Элерса-Данло (EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE; OMIM 130000). В гене TGFBR1 хромосомы 9 выявлена мутация c.1433A>G в гетерозиготном состоянии, определенная как вероятно патогенная (Likely pathogenic). Гетерозиготные мутации в гене TGFBR1 ассоциированы с синдромом Лоеса-Дитса (LOEYS-DIETZ SYNDROME 1; OMIM 609192). Обращались к генетику по направлению гематолога. По поводу микроцитоза, пойкилоцитоза, гипохромии, повышенного фетального гемоглобина, нарушения обмена железа, повышенного лдг, кофейных пятен, повышеннего билирубина, геморрагической сыпи(тромбоцитопатия). Насколько я понимаю - дизэритропоэтическая анемия и тромбоцитемия способны эти жалобы объяснить.. правда пишут, что при такой анемии характерен макроцитоз, а у дочери ни одного макроцита нет по эритроцитометрии, преобладают микроциты, но спрошу гематологов - может что-то я недопонимаю. Элерса-Данло у дочи пока не вижу, у себя и у сына вижу - гибкие пальцы у нас, шрамики остаются легко, мальформация Арнольда-Киари, у меня остеопороз.. Лойса-Дитца, есть или нет, я так понимаю - время покажет? Родилась с впс дочь, но сейчас все закрылось, эхо кг в полгода хорошее было, только хорда дополнительная(кстати и у меня, и у сына тоже она есть). У сына на прошлой неделе было странное состояние - нейтрофилы опустились до 1000, поднялась температура до 38, резкая слабость. С третьего дня понемногу улучшение состояние и нарастание кашля. На 4 день госпитализирован в гематологию с диагнозом "агранулоцитоз". Предполагалось выполнить пункцию КМ. На 5 день ОАК почти нормальный(СОЭ 20), нейтрофилов 3000(больше года такого не было), пункцию отменили. Состояние намного лучше, сейчас кашляет. Слабость есть, бледность есть, но не такие как на пике заболевания Сообщение отредактировал veilen - Вторник, 25.04.2017, 05:33

yulia-74trg Дата: Вторник, 25.04.2017, 18:50 | Сообщение # 1133 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 13 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, здравствуйте! Мы первый раз на Вашем форуме, прочитала все 76 страниц, но все же осталось много вопросов. Помогите разобраться в нашей ситуации. В городе нефрологв нет, только в областном центре за 300 км. В марте ребенку поставили диагноз: хр. Гломерулонефрит, гематурическая форма, персистирующее течение, ФПС по амб. карте. Мальчик, 13 лет. Другой нефролог-поставил - симптом гемарурии, иск.хронический гломерулонефрит. Распишу подробно чем болели. В 4 месяца попали в больницу-клебсиеллез, гастроэнтероколический вариант (ОАМ-лекоцит-2-3, эритроц.-30). После выписки и до 6 лет ОАМ чистый. 09 марта 2010-скарлатина (легкая форма, t-38). ОАМ-17.03.10-чистый, 26.03.10-лейкоцит-4-6, эритр.-2-3-6, 1-2 изм., слизь++, бактерии+ 31.03.10-чистый, 07.04.11-лейк.-2-3-5, эритр.-0-2-3-6, слизь++, бактерии+.Анализ на стептококк от 26.03.10 –чистый. 28.05.2010 АСПОН-Дт-ОАМ-чистый 06.08.2010-острый ринофарингит (ОАМ-09.08.2010-эритр-25, 12.08.2010-чистый). 01.11.11-ОРЗ, трахеобронхит (ОАМ-02.11.11-лейкоцит-1-3, эритр.0-1-5-6 изм., 10.11.11 ОАМ чистый). 12.12.11-гастроэнтероколит (ОАМ-13.12.11-лейкоц-1-2, эритр-3-5 изм., соли++, слизь+++) 27.12.11- ОАМ чистый м/о ОАМ 19.04.12 - эпит. клетки плоские-1-2, лейкоц-0-1, эритр-5-6. Пересдача -14.05.12 -эпит. клетки плоские-2-3, лейкоц-0-1, эритр-1-2. 29.01.13-ОРВИ (ОАМ-чистый) 13.06.13 ангина (ОАМ-19.06.13-эпит.клетки-плоские-0-1-3, полиморфные-1-2, лейкоц-0-2. 04.07.13-эритр-2-3-4) 17.01.2014- пищевое отравление (рвота, понос)-ОАМ –лейкоц-0-1-2, эритроц-40-50, слизь+++ 03.02.2014-ОАМ-чистый 10.06.2015-ОАМ чистый 10.10.16-ОРЗ, фаринготрахеит (ОАМ не сдавали) 24.01.17-ОРЗ с явл. Тонзилита, трахеит (ОАМ не сдавали) 16.02.17 м/о-эритроц-2-4 (забили тревогу.) 22.02.17-нечипоренко-лейкоц-500, эритроц-6000- неизмененные 12.03.2017-проба зимницого: 9.00-100 мл, уд.вес-1025, эритр-10 кл/мкл, белок-0, рн-5 12.00-305 мл, уд.вес-1015, эритр-0, белок-0, рн-6,5 15.00-210 мл, уд.вес-1015, эритр-10 кл/мкл, белок -0, рн-6,5 18.00-195 мл, уд.вес-1020, эритр-25 кл/мкл, белок-0, рн-6 (после интенсивной прогулки) 21.00-100 мл, уд.вес-1020, эритр-10 кл/мкл, белок-0, рн-6,5 21.40-105 мл, уд.вес-1015, эритр-10 кл/мкл, белок -0, рн-5,5 00.00-160 мл, уд.вес-1015, эритр-25 кл/мкл, белок-0, рн-5,0 03.00-60 мл, уд.вес-1030, эритр-10 кл/мкл, белок-0, рн-5 06.00-60 мл, уд.вес-1030, эритр-10 кл/мкл, белок-0, рн-5 15.03.2017-ОАМ-эритроц -1-2 12.04.2017 ОАМ-эритроц.6 неизмен. 18.04.17 ОАМ эритроциты 4 неизмен. Узи почек- в норме, узи мочевого в норме .Биохимия крови 22.02.17-белок-86,мочевина-4,2, креатинин-83,1,АСЛО до 200. Пропили по назначению канефрон, курантил месяц, сейчас пьем омегу 3, В эту зиму болели 3 раза, так часто он у меня еще не болел, Сегодня опять заболел, t-37.8, болит горло, небольшой кашель, ну а я опять плачу. Пожалуйста ПОМОГИТЕ, мы с мужем тихо сходим с ума. Подскажите пожалуйста, нам до сих пор не верится в данный диагноз, врач сказала, что все началось со скарлатины в 6 лет. Давление у ребенка -90/58-95/60, отеков нет. Получается если у нас ХГН с 6 лет, то почему иногда анализы чистые, такое может быть? Сообщение отредактировал yulia-74trg - Среда, 26.04.2017, 06:54

yulia-74trg Дата: Вторник, 25.04.2017, 19:54 | Сообщение # 1134 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 13 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: И еще забыла отметить -01.06.2017 года ребенка кладут в областную больницу на контрольное обследование, поставили на Д учет. Сообщение отредактировал yulia-74trg - Вторник, 25.04.2017, 20:17

mkagan Дата: Среда, 26.04.2017, 07:27 | Сообщение # 1135 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата yulia-74trg () И еще забыла отметить -01.06.2017 года ребенка кладут в областную больницу на контрольное обследование, поставили на Д учет. Ничего революционного я Вам не скажу - длительная изолированная небольшая гематурия , не представляющая непосредственной опасности и требующая просто наблюдения за анализами мочи в динамике. Никакое банальное обследование в стационаре ничего не прояснит, т.к. анатомические изменения в почках при такой гематурии у ребёнка, вне зависимости от её механизмов, всегда микроскопические и не могут быть выявлены банальным обследованием. Важно исследовать анализ мочи у отца и матери ребёнка (общий анализ мочи + моча по Нечипоренко), т.к. у кого то из Вас также может быть небольшое превышение количества эритроцитов в моче и вы можете об этом не знать, а 1% всех людей имеет доброкачественную семейную гематурию (передающуюся генетически). При желании можно выполнить генетику в коммерческих Московских лабораториях Геномед (предпочтительнее), или Генотек на панель наследственных заболеваний почек, протекающих с гематурией - при этом ехать в Москву не надо - кровь на генетику можно отправить с курьером - цена исследования 25-30 тыс рублей - срок получения результата - 90 рабочих дней М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

yulia-74trg Дата: Среда, 26.04.2017, 07:48 | Сообщение # 1136 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 13 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Мы, родители конечно сдадим анализы, хотя муж работает на заводе где постоянный контроль за здоровьем, я сама сдавала недавно мочу все в норме. но диагноз вы подтверждаете? или все таки нет? И еще ребенок с 6 лет занимается в секции каратэ, причем результаты отличные, нам сказали что спортом теперь заниматься категорически нельзя, ребенок не то что в шоке, он просто замкнулся в себе. И еще даст ли нам что-то поездка в Москву на консультацию к профессорам Цыгину и Приходиной? Я уже все узнала, хотели летом ехать.

mkagan Дата: Среда, 26.04.2017, 07:50 | Сообщение # 1137 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата мамаИРА () Образцы должны поступить в лабораторию течение 48 часов с момента взятия. С курьером это сделать несложно , во всяком случае с DHL - кровь надо набрать в соответствующую пробирку утром перед приходом курьера М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

yulia-74trg Дата: Среда, 26.04.2017, 07:50 | Сообщение # 1138 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 13 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: И еще нам педиатр сказал сделать радиоизотопную рентгенографию почек, мол он все покажет. Стоит делать эту процедуру? А КТ что-нибудь даст? Сообщение отредактировал yulia-74trg - Среда, 26.04.2017, 08:03

mkagan Дата: Среда, 26.04.2017, 10:00 | Сообщение # 1139 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: yulia-74trg, бессмысленно Съездийте к Цыгину , или Приходиной - это будет полезно М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

med86 Дата: Среда, 26.04.2017, 10:38 | Сообщение # 1140 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 12 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, добрый день! Ранее я уже Вам писала о нашей болезни и спасибо Вам за поддержку, помощь и правильные советы, которые ОЧЕНЬ облегчают нам - мамам и нашим деткам жизнь. Если кратко - моему сыну 10 лет и диагноз Гломероуронефрит с изолированным мочевым синдромом. IgA нефропатия (с октября 2015). Течении болезни стабильное. Последние анализы мочи: ноябрь 2016 (белок - 0,066, эритроциты покрывают п/з, цилиндры зернистые 0-0-1); декабрь 2016 (белок следы, лейкоциты ед в п/з, эритроциты 10-15-25 в п/з); январь 2017 (белок 0,033%, лейкоциты 5-8-12 в п/з; эритроциты до 10 в п/з), апрель 2017 (белок следы, лейкоциты ел в п/з, эритроциты 10-12 в п/з). На нулевые показатели мы никак выйти не можем, да и если правильно я поняла, такие показатели как у нас могут быть много-много лет. У МЕНЯ СЛЕДУЮЩИЙ ВОПРОС: конец года, заканчивает 4 класс, последние дни жалуется, как я поняла на головокружение, только он описывает это так, например: какой-то предмет удаляется потом приближается, потом двоится и прочее. Говорит так было в школе 2-4 раза за день. При этом гуляет с друзьями, носится по улице и ничего этого не происходит. Я решила, что может хитрит чуть-чуть, да и еще любит фантастику читать, думала может от туда взял эти головокружения, хоть перечитывай за ним книжки ))). А сегодня ночью его вырвало, утром температура 37,6. Вчера вечером был активный, хорошо делал уроки, но опять жаловался на головокружение и что-то говорит как-будто пульсирует в виске и руке (предплечье). Что это может быть? Может быть давление? Как его правильно мерить деткам? Можно ли взрослым тонометром? Какая норма? Я мерила взрослым тонометром, было 110 на 60. Заранее Вас благодарю за ответы. Уж вот такие наши детки))))))) Гломероуронефрит с изолированным мочевым синдромом. IgA нефропатия

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]