|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Поликистоз у малышки
| |
mamaZaiki
 |
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 121 |
|
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 47
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:  |
mkagan, т.е. теоритически могут создать такое лекарство,которое вылечит поликистоз? или возможно,оно уже создано, осталось только его протестировать.. Quote (mkagan) мутация de novo возникает только в одной половой клетке кого то из родителей и передаётся конкретному ребёнку
а откуда тогда могла взяться эта мутация?
Quote (mkagan) после очной консультации генетика и во многих случаях после генетического исследования.
да,мы так и не сходили еще к генетику, хотя педиатр нас отправляла.
... на небесах только и говорят, что о море Как оно бесконечно прекрасно О закате который они видели О том как солнце погружаясь в волны стало алым как кровь...
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 122 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Heleno4ka) Скажите, есть ли разница поликистоз это или просто солитарные кисты?
Просто солитарные кисты с обеих сторон у ребёнка столь раннего возраста практически не встречаются. Эти данные надо трактовать как поликистоз.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
filinska
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 123 |
|
Отрешенный
Группа: Проверенные
Сообщений: 3530
Награды: 30
Репутация: 74
Статус: |
какой он классный!!!!!!!!!супер!!!! 
ПС будем надеятся, что у Вас будет выбор!
".. как легко быть счастливым. Боль и счастье вполне совместимы. Если ты знаешь, что делать с болью"
Меня зовут Юля! Приятно познакомиться ;))
http://www.dr-denisov.ru/forum/5-3517-1
Сообщение отредактировал filinska - Суббота, 11.02.2012, 01:18 |
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 124 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (MarianKO) то по собственным убеждениям (и религиозным тоже) не смогу ее прервать, так что получается такой анализ и не нужен...?...
В Вашей семье генетический анализ будет полезен в основном для дородовой диагностики при следующей беременности, с другой стороны это исследование помогает изучить особенности заболевания в целом в России (если кто-то из генетиков ставит перед собой такую цель). Генетика необходима и для предимплантационной генетической диагностики эмбрионов в структуре метода ЭКО, если Вы это планируете.
Предимплантационная диагностикаQuote (MarianKO) Мои сомнения в том, что сыну поставили диагноз лишь на основании узи
Этого обычно достаточно - так как выявляются типичные анатомические изменения.Quote (MarianKO) не кт, не мрт, не др. не было
Эти методы имеют более высокую разрешающую способность, поэтому они могут быть показаны в том случае, если имеются неясности при УЗИ.
Quote (MarianKO) или вдруг у него мутация деново?
Мутация de novo - это всё равно АРПП, только её наличие позволит не бояться риска повторения болезни у следующего ребёнка - в обычном случае он высок - 25%. Выявить мутацию de novo можно только обследовав пациента и его родителей. При это у пациента находят мутации в обеих копиях данного гена (у каждого человека по 2 копии каждого гена: 1 от папы и 1 от мамы), а у одного из родителей мутации не окажется. Получается одна мутация de novo, а одна семейная - риска повторения рецессивной болезни у следующего ребёнка данной семейной пары нет.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Tanya495
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 125 |
|
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 22
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
снимки
Сообщение отредактировал Tanya495 - Среда, 12.12.2012, 12:12 |
| |
| |
Igor22
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 126 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 2377
Награды: 26
Репутация: 63
Статус: |
mkagan, в личке написано, что в Казахстане, город Джамбул.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 127 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
ludakulik,
А какое количество мочи девочка выделяет за сутки? И какой объём жидкости выпивает?
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Алексей_Денисов
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 128 |
|
Виртуальная Сущность
Группа: Администратор
Сообщений: 27435
Награды: 69
Репутация: 202
Статус: |
Quote (mamaZaiki) а откуда тогда могла взяться эта мутация?
Quote (mamaZaiki) т.е. теоритически могут создать такое лекарство,которое вылечит поликистоз?
|
| |
| |
binnick
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 129 |
Группа: Нет с нами
Сообщений: 11180
|
Quote (Heleno4ka) Кистозные образования(?) обеих почек.
|
| |
| |
daimonsta
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 130 |
|
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 33
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
на сегодня креатинин 243((( при весе 12,4кг и росте 87см...
расскажите кто как детишкам дает кетостерил? мы подмешивали в еду, теперь отказывается есть уже чувствует видимо на вкус то он ужасный( кто как с этим справляется?
|
| |
| |
MarianKO
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 131 |
|
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 79
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
mkagan,
Михаил Юдович, спасибо за ответ. насчет мутации де ново или нет может и имеет смысл проверить всю семью (т.к. у нас еще есть и старшенький, но по узи почек и печени у него все в порядке (ттт)
еще вопрос слышала, что за рубежом (а именно в Европе) стали практиковать лечение генной терапией, т..е если заболевание именно генетическое, то есть шанс вылечить его на генном уровне... не знаете есть ли подвижки в этом плане насчет арпп и фиброхолангиокистоза? имеет ли смысл думать еще и в этом направлении и пройти доп. обследование?
|
| |
| |
Tanya495
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 132 |
|
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 22
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
снимки
|
| |
| |
LS
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 133 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 3
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте, вчера получили результаты анализов: Показания мочевины - 6, Креатинина - 78... Что вы мне можете ответить на это?
|
| |
| |
ludakulik
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 134 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 12
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Добрый день!За сутки выпивает жидкости порядка 1000-1200мл,мочи выделяет 1100-1300мл.Отеков нет.
Все-таки,оправдан ли ,по Вашему мнению,прием энапа 2.5мг/2 раза в день в нашем случае?Консультировалась еще с доктором(нефролог),который говорит,что у нас "почечная функция пока стабильная нормальная, в анализах мочи нет протеинурии, артериальное давление нормальное. Пока требуется только наблюдение, проверка артериального давления, мочи и креатинина крови".Очень тяжело быть в неведении.
|
| |
| |
binnick
|
Дата: Среда, 29.01.2014, 15:55 | Сообщение # 135 |
|
Группа: Нет с нами
Сообщений: 11180
|
Quote (mkagan) Есть препарат - рапамицин (сиролимус), который используется в трансплантологии из-за его способности замедлять клеточную пролиферацию.
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
