Обычно диагноз ставится на основании визуализационной диагностики и ряда других данных: 1) наличие или отсутствие кист у родителей, особенно, если им уже более 40 лет, 2) есть ли клинические, лабораторные или визуализационные признаки фиброза печени (часто при рецессивном поликистозе), 3) близкородственный ли брак, и т.д. Для того, чтобы высказать суждение мне смотреть, конечно, надо бы непосредственно за экраном, когда можно "покрутить" датчик по разным направлениям и оценить эхогенность паренхимы (её сопоставляют с эхогенностью печени)
Генетический анализ сложен, т.к. речь идёт о нескольких генах и гены большие. Вы должны понять, что генетический анализ не изменит параметров наблюдения или лечения Вашего ребёнка и он необходим в основном для пренатальной диагностики, т.е. только в том случае, если при следующей беременности вы захотите на ранних сроках узнать унаследовал ли плод поликистоз, имея цель прервать беременность при этих обстоятельствах.
Генетический анализ, если его провести в полном объёме, конечно позволяет выявить тип поликистоза и в определённой степени спрогнозировать ожидаемые сроки развития хронической почечной недостаточности у пациента. Однако, в России полный сиквенс не делают, делают только анализ на частые мутации, поэтому отрицательный результат не исключает повреждение исследуемого гена.
Лечение поликистоза пока находится на стадии преклинических испытаний.
http://www.pkdcure.org/Researc....ng.aspx