Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 87 из 104 « 1 2 … 85 86 87 88 89 … 103 104 »
Модератор форума: мик, mkagan

Гематурия - ответы на вопросы

lesya Дата: Понедельник, 29.01.2018, 22:22 | Сообщение # 1291 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: 1. Патогенные мутации, являющиеся вероятной причиной заболевания Не выявлено 2. Вероятно патогенные мутации, являющиеся возможной причиной заболевания Не выявлено 3. Мутации с неизвестным клиническим значением, имеющие возможное отношение к фенотипу. Для уточнения статуса патогенности таких мутаций и их отношения к заболеванию у пациента могут потребоваться дополнительные исследования. Не выявлено *Частоты аллелей приведены по базе Exome Aggregation Consortium (выборка до 60702 человек). н/д = нет данных (не описан) ИНТЕРПРЕТАЦИЯ У Валеева Эмиля Ильнуровича был проведен поиск патогенных мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями почек, а также с другими наследственными заболеваниями со сходными фенотипическими проявлениями. Значимых изменений, соответствующих критериям поиска, не обнаружено. Рекомендуется консультация врача-генетика. Результаты данного исследования могут быть правильно интерпретированы только врачом-генетиком. ОПИСАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Анализ ДНК пациента проведен методом парно-концевого чтения (2x151 п.о.) со средним покрытием не менее 70-100х. Для пробоподготовки была использована методика селективного захвата участков ДНК, относящихся к кодирующим областям генов с известным клиническим значением, в том числе ACE, ACTN4, ADAMTS13, AGT, AGTR1, AGXT, AHI1, ALG1, ALMS1, APOL1, AQP2, ARL13B, ARL6, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVP, AVPR2, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BICC1, BMP4, BSND, C1QA, C1QB, C1QC, C3, C5orf42, CA2, CASR, CC2D2A, CCDC28B, CD151, CD2AP, CD46, CEP290, CEP41, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, CUBN, CUL3, DCDC2, DMP1, ENPP1, EYA1, FAH, FGF20, FGF23, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, GATA2, GATA3, GDNF, GLIS2, GRHPR, GRIP1, HNF1B, HOGA1, HSD11B2, INF2, INVS, IQCB1, ITGA3, ITGB4, KCNJ1, KCNJ10, KIF7, KL, KLHL3, LAMB2, LMX1B, LZTFL1, MKKS, MKS1, MUC1, MYH9, MYO1E, NEK8, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, OCRL, OFD1, PAX2, PDSS2, PHEX, PIGA, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, PMM2, PTPRO, REN, RET, ROBO2, RPGRIP1L, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC4A1, SLC4A4, SMARCAL1, SOX17, TCTN1, TCTN2, TFAP2A, THBD, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TRIM32, TRPC6, TTC21B, TTC8, UMOD, VDR, WDPCP, WDR19, WNK1, WNK4, WT1, XPNPEP3, ZMPSTE24. Обработка данных секвенирования проведена с использованием автоматизированного алгоритма, включающего выравнивание прочтений на референсную последовательность генома человека (hg19), постпроцессинг выравнивания, выявление вариантов и фильтрацию вариантов по качеству, а также аннотацию выявленных вариантов по всем известным транскриптам каждого гена из базы RefSeq с применением ряда методов предсказания патогенности замен (SIFT, PolyPhen2-HDIV, PolyPhen2-HVAR, MutationTaster, LRT), а также методов расчета эволюционной консервативности позиций (PhyloP, PhastCons). Для оценки популяционных частот выявленных вариантов использованы выборки проектов «1000 геномов», ESP6500 и Exome Aggregation Consortium. Для оценки клинической релевантности выявленных вариантов использованы база данных OMIM, специализированные базы данных по отдельным заболеваниям (при наличии) и литературные данные. В заключение включены только варианты, имеющие возможное отношение к клиническим проявлениям у пациента. Полиморфизмы, классифицированные по различным критериям как нейтральные, не включены в заключение. Ограничения методики: метод не позволяет выявлять инсерции и делеции длиной более 10 п.о., мутации в интронных областях (за исключением канонических сайтов сплайсинга), вариации длины повторов (в том числе экспансии триплетов), а также мутации в генах, у которых в геноме существует близкий по последовательности паралог (псевдоген). Метод не предназначен для определения фазы пар гетерозиготных мутаций, а также для оценки уровня метилирования, выявления хромосомных перестроек, полиплоидии, выявления мутаций в состоянии мозаицизма. Сообщение отредактировал lesya - Понедельник, 29.01.2018, 22:33

lesya Дата: Пятница, 02.02.2018, 08:57 | Сообщение # 1292 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, очень жду Вашего ответа. Посмотрите пожалуйста наши результаты.Я так поняла, что у нас нет синдрома Альпорта?

Qsu Дата: Суббота, 03.02.2018, 17:02 | Сообщение # 1293 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Очень странно, что при наличии такой явной и убедительной семейной истории, что у lesya, что у vikki050891, генетический анализ не дает утвердительного результата. Возможно, это и хорошо, но странно. Может быть есть какое-то объяснение? Или велика вероятность ошибки, несмотря даже на хорошую репутацию клиники?

mkagan Дата: Среда, 07.02.2018, 12:41 | Сообщение # 1294 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата Qsu () Может быть есть какое-то объяснение? Бывает иногда так, что в самом гене нет мутация, но функция его снижена из-за мутации факторов , регулирующих его проявления - т.к. не все эти факторы изучены - в любой лаборатории мира молекулярно-генетическое исследование может ничего не выявить при том, что семейная история заставляет предполагать генетический характер болезни М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Среда, 07.02.2018, 16:11 | Сообщение # 1295 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Вот так вот!я думала генетический анализ точно определит есть у нас синдром альпорта или нет!опять в сомнении!получается,что даже если у моего сына не каких мутаций в генах коллагена 4 типа не выявили,синдром альпорта у него все равно может быть??

mkagan Дата: Суббота, 10.02.2018, 11:11 | Сообщение # 1296 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, При синдроме Альпорта - стандартное генетическое исследование в большинстве случаев высоко информативно - но не в 100% М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

lesya Дата: Суббота, 10.02.2018, 23:39 | Сообщение # 1297 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: В самом гене нет мутации,но Функция гена снижена из за мутации факторов,регулирующих его проявления!не совсем понятно!то есть в этом случае этот ген функционирует,но не в полной мере?и значит почки в этом случае будут функционировать дольше чем при мутации в самом гене!правильно понимаю? Сообщение отредактировал lesya - Суббота, 10.02.2018, 23:39

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 01:48 | Сообщение # 1298 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: О! Вспомнила про форум ни с того, ни с сего и зашла, а тут меня упомянули. К слову, мальчишки переболело и как раз вот на днях анализы обоим сдавала. Без сюрпризов, гематурия на своём месте, у обоих. Кстати в моей семье не только у меня Альпорт доказан анализом генетическим, но и у дяди. У его дочери мальчик здоров, поэтому больше не у кого проверить, да и зачем. До сих пор поражаюсь как так то, ведь и мне панель делали, а сыну старшему так вообще кучу дополнительных исследований. Жаль, что так и остались в неизвестности по сути, но вот так бывает... и Михаил Юдович и руководство клиники в которой делали анализы действительно помогли всем, чем могли, я очень благодарна за их старания, но оказалось, что иногда бывает и так

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 02:04 | Сообщение # 1299 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, как не врач я не поняла про то, что в гене возможно нет мутации, а функция снижена. Если у меня мутация выявлена и у моего дяди она же, то к моим сыновьям с гематурией такое Ваше предположение о снижении функции без видимой мутации не относится, правильно? Кстати, примечательно, что первые года жизни гематурия у Миши ( старшего сына) наростала постепенно. От 0-1 или 0-1-2 в первые полгода жизни, 1-2 или 2-4 на втором году жизни и так далее до трёх лет. Дальше уже возник относительно плавающий характер. Так вот у Марка, ему сейчас 1,7 гематурия небольшая, но всегда. Так часто не сдаём, как сдавали Миши, поэтому не знаю диапазон точно, но очевидно, что небольшая но стабильная гематурия один в один как у Миши. Ведь гематурия тоже бывает разной, а у моих пока анализы как под копирку в соответствующем возрасте

mkagan Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 07:56 | Сообщение # 1300 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: vikki050891, У Ваших мальчиков убедительно исключена та мутация COL4A5, которая имеется в Вашей семье, но причина их гематурии с раннего детского возраста так и не была обнаружена - речь может идти о дисфункции 3 или 4 цепей коллагена IV типа, и , хотя , мутация в кодирующих их генах тоже не была выявлена, может быть снижена их экспрессия - при подобных неясных семейных гематуриях необходимо действовать так же, как и при ясных. При отсутствии стабильной протеинурии - просто наблюдать, при появлении стабильной протеинурии (можно пользоваться тест-полосками на микроальбуминурию) - пожизненный приём препаратов из группы ингибиторов АПФ и\или блокаторов ангиотензина 2 М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

vikki050891 Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 10:07 | Сообщение # 1301 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо за ваш ответ.

lesya Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 12:05 | Сообщение # 1302 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович,а влияет ли возраст при определении мутации в генах?может быть,что мутация не определена ни у моего сына,ни у сына vikki050891 так как они еще маленькие и мутации в этом возрасте не так сильно проявляются? Сообщение отредактировал lesya - Воскресенье, 11.02.2018, 12:07

mkagan Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 18:03 | Сообщение # 1303 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: lesya, нет , возраст значения не имеет - дело в том, что тот метод исследования генов, который используется чаще всего , так называемый сиквенс, заключается в том, что двойную цепь ДНК постепенно расщепляют, как замок (молния) на куртке и реактивами определяют строения каждого мелкого звена, а потом и всей цепи в целом, но цепь ДНК в отличие от замка на куртке ещё и завёрнута в спираль и может быть свёрнута клубком - при этом дальние места этой цепи могут между собой сближаться и создавать активные участки - поломки таких связей сиквенсом не распознаются. Кроме того, функция генов ( участков этого замка куртки) может регулироваться целым рядом факторов, не всё из которых определяются обычными генетическими методами. Кроме того, причиной гематурии может быть и гломерулонефрит, который диагностируется с помощью биопсии почки М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Irissa Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 18:32 | Сообщение # 1304 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 45 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Qsu, привет) писала раньше вам в личку) у меня у девочки тоже гематурия - правда с младенчества и постоянные вульвиты. И кстати к 3м годам степень гематурия стала значительно меньше, до 10 в поле зрения, а было и др 160( усиление на фоне болезней, семейный анамнез тоже чистый

lesya Дата: Воскресенье, 11.02.2018, 22:38 | Сообщение # 1305 Зачастивший Группа: Проверенные Сообщений: 38 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо большое за такой подробный ответ!и наверное самый главный мой вопрос: могу ли я с большой уверенностью предполагать,что раз у моего отца в 55 лет функция почек не так сильно нарушена (креатинин 115), у моего сына синдром альпорта (если все таки у нас этот диагноз) будет протекать так же и термин.почечная недостаточность возникнет только в старости?

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]