Внимание! В Вашем браузере отключена функция JavaScript!!!

Дата: Пятница, 14.06.2013, 11:09 | Сообщение # 211

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27435

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

Интересные данные из Германии

Background As we emerge into the genomic medicine era, the epidemiology of diseases is taken for granted. Accurate prevalence figures, especially of rare diseases (RDs, ≤50/100 000), will become even more important for purposes of health care and societal planning. We noticed that the numbers of affected individuals in regionally established registries for mainly hereditary RDs do not align with published estimated and expected prevalence figures. We therefore hypothesized that such non-population-based means overestimate RDs and sought to address this by recalculating prevalence for an important ‘common’ hereditary disease, autosomal-dominant polycystic kidney disease (ADPKD) whereby presumed-prevalence is 100–250/100 000

Methods The Else-Kroener-Fresenius-ADPKD-Study in south-west Germany with a population of 2 727 351 inhabitants was established with the cooperation of all nephrology centres. Furthermore, general practitioners, internists, urologists, human geneticists and neurosurgery centres were contacted with questionnaires for demographic, family and kidney function data. Germline-mutation screening of susceptibility genes PKD1 and PKD2 was offered. Official population data for 2010 were used for overall and kidney function-adjusted prevalence estimations.

Results A total of 891 subjects, 658 index-cases and 233 relatives, aged 10–89 (mean 52), were registered, with >90% response rate, 398 by nephrologists and 493 by non-nephrologists. Molecular–genetic analyses contributed to confirmation of the diagnosis in 57%. The overall prevalence of ADPKD was 32.7/100 000 reaching a maximum of 57.3/100 000 in the 6th decade of life.

Conclusions Prevalence of ADPKD is overestimated by 2- to 5-fold and close to the limit of RDs which may be of broad clinical, logistic and policy implications.

Дата: Суббота, 15.06.2013, 20:23 | Сообщение # 212

Виртуальная Сущность

Группа: Проверенные

Сообщений: 10335

Награды: 47

Репутация: 109

Статус:

Перевод отрывка из статьи об исследованиях немецких ученых.
Эпидемиология - изучение болезней в группах людей или населения в целом (прим. мое)

Эпидемиология аутосомно-доминантного поликистоза почек: углубленное клиническое исследование, проведенное в юго-западных землях Германии.
Введение
В связи с тем, что наше время можно считать началом эпохи геномной медицины, необходимо признать недостаточность внимания, уделяемого такому вопросу как эпидемиология заболеваний.
Точные цифры распространенности заболеваний, особенно редких (RDs, ≤50/100 000), приобретают еще более важную значимость для планирования здравоохранения и социального обслуживания. Обращает на себя внимание тот факт, что количество людей, внесенных в официальные региональные реестры как страдающих редкими наследственными заболеваниями ( RDs), не совпадает с опубликованными прогнозируемыми и ожидаемыми количественными данными о распространенности этих заболеваний.
Поэтому было выдвинуто предположение , что методы оценки, основанные не на математических ожиданиях, преувеличивают количество страдающих редкими заболеваниям (RDs) и была предпринята попытка решить эту проблему путем пересчета распространенности такого социально значимого "общего" наследственного заболевания как аутосомно-доминантный поликистоз почек (ADPKD), распространенность которого предполагается в пределах 100-250 человек на 100 000 тыс. населения.

Методы
Фондами Эльзе-Крёнер-Фрезениус и аутосомно-доминантного поликистоза в сотрудничестве с нефрологическими центрами было проведено научное исследование в юго-западных землях Германии, где численность населения составляет 2 727 351 человек. Для этого врачам общей практики, терапевтам, урологам, врачам в центрах генетики человека и нейрохирургии
были разосланы опросные листы для сбора демографических, семейных данных и показателей почечной функции.

Было предложено провести скрининговые исследования на наличие генеративной мутации генов PKD1 и PKD2. Были использованы официальные данные численности населения за 2010 год для оценки общей распространеннности мутаций этих генов и и с учетом распространенности поражения почечной функции.

Результаты
Усилиями 398 нефрологов и 493 врачей других специализаций в общей сложности был зарегистрирован 891 человек (из них 658 пациентов и 233 родственника), в возрасте 10-89 лет (в среднем 52 года), при этом доля ответивших составила более 90%.
Молекулярно-генетический анализ способствовал подтверждению диагноза в 57% случаев. Общая распространенность аутосомно-доминантного поликистоза составила 32,7 человека на 100 000 тыс. населения , достигнув максимума в 57,3 человека на 100 000 тыс. на 6-м десятилетии жизни.

Заключение
Данные распространенности аутосомно-доминантного поликистоза завышены от 2 до 5 раз и примыкают к предельным значениям редких заболеваний, что может повлечь за собой целый ряд клинических, материально-технических и политических последствий.

Сообщение отредактировал Xenia - Суббота, 15.06.2013, 23:14

Дата: Суббота, 15.06.2013, 20:38 | Сообщение # 213

Виртуальная Сущность

Группа: Проверенные

Сообщений: 10335

Награды: 47

Репутация: 109

Статус:

4-х врачей, имена которых упомянуты в этом исследовании, я встречала. Я либо консультировалась,наблюдалась и лечилась у них раньше,либо продолжаю до сих пор.
К ним я обращаюсь с вопросами, которые люди задают на форуме. Я объяснила врачам, что у некоторых пациентов в бывших странах СНГ нет доступа к нефрологам и им нужна
информационная помощь. Немецкие нефрологи с мировым именем ни разу не отказали мне в обсуждении вопросов, которые просили участники форума задать им.
Врачи по сей день охотно дают ответы на мои вопросы,если люди просят меня что-то узнать, тратят свое расписанное по минутам время на это.
Этo Врачи с большой буквы, обладающие высоким профессионализмом, чутким и внимательным отношением к пациентам. У них неординарный подход к каждому человеку,
несмотря на строгие протоколы лечения. Я, например, доставила и продолжаю доставлять им много трудных моментов,требующих их особого внимания.
Ни один профессор не отмахивается от простых пациентов.
Наоборот, они помогали решать мне проблемы, созданные молодыми врачами либо врачами, которые негативно относятся к иностранцам.

Сообщение отредактировал Xenia - Суббота, 15.06.2013, 21:00

Аlenа

Дата: Понедельник, 17.06.2013, 14:08 | Сообщение # 214

Отрешенный

Группа: Проверенные

Сообщений: 2704

Награды: 16

Репутация: 56

Статус:

Цитата (Xenia)

был зарегистрирован 891 человек

Цитата (Xenia)

составила 32,7 человека на 100 000 тыс. населения

Это всего на 3 миллиона человек, причем конкретно в Британии.
Вряд ли это может распространяться на все население.

Если нет у вас лап и хвоста,
Значит, у вас не все дома пока.

Дата: Понедельник, 17.06.2013, 17:10 | Сообщение # 215

Виртуальная Сущность

Группа: Проверенные

Сообщений: 10335

Награды: 47

Репутация: 109

Статус:

Алена, Алексей Юрьевич поставил статью из Германии. Речь конкретно и идет о последствиях неточных расчетов для юго-запада Германии. По фамилиям врачей вижу, что в исследовании были задействованы, как минимум, 2 юго-западных земли - Баден-Вюртемберг с населением 10 717 000 мил. человек
и Бавария с 12 444 000 мил. Но из этого отрывка неизвестно,проводили ли скринниг еще в Сааре и Рейнланд-Пфальце.
Это еще более 5 000 000 мил. Мы не знаем, какие формулы использовались при расчетах.
Думаешь, это заболевание не редкое?

Дата: Понедельник, 17.06.2013, 17:37 | Сообщение # 216

Втянувшийся

Группа: Проверенные

Сообщений: 550

Награды: 7

Репутация: 25

Статус:

Xenia, спасибо за перевод статьи. У меня тоже поликистоз. Я много читала литературы по поводу этого заболевания , и почти везде писалось, что это нередкое заболевание. Хотя , как знать, по сравнению с другими, возможно, и редкое, иначе , как объяснить в науке медленную динамику борьбы с ним.

Ценнейший вид собственности – владение собой.

Дата: Среда, 19.06.2013, 15:24 | Сообщение # 217

Виртуальная Сущность

Группа: Проверенные

Сообщений: 10335

Награды: 47

Репутация: 109

Статус:

89165822987,Спасибо . В статье данные по земле Баден-Вюртемберг.

В университетской клинике Фрайбурга есть нефрологическая лаборатория научно-исследовательская Nephrolab. Они занимаются,в частности, проблемой поликистоза почек и печени.
Николай binnick знает об этой лаборатории и раньше ставил их материалы. Фрайбургские ученые регулярно проводят семинары, конференции с участием
других врачей, студентов-медиков и рассказывают о своих исследованиях генов поликистоза. Все их отчеты тоже есть в нете. Работают, ищут лечение.

Дата: Среда, 19.06.2013, 15:28 | Сообщение # 218

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27435

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

Цитата (Xenia)

о последствиях неточных расчетов

Цитата (89165822987)

почти везде писалось, что это нередкое заболевание

вся неточность получается от того , что диагноз ставится клинически, а генетический анализ не подтверждает именно эту форму кистозной болезни

Дата: Среда, 19.06.2013, 16:29 | Сообщение # 219

Втянувшийся

Группа: Проверенные

Сообщений: 550

Награды: 7

Репутация: 25

Статус:

Цитата (Алексей_Денисов)

То есть вы хотите сказать, Алексей Юрьевич, что для того чтобы точно подтвердить это заболевание, надо сделать генетический анализ? Правильно я поняла?

Ценнейший вид собственности – владение собой.

Дата: Четверг, 20.06.2013, 06:50 | Сообщение # 220

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27435

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

89165822987, да, если нужен предельно точный диагноз... Это не всегда актуально...

binnick

Дата: Понедельник, 01.07.2013, 20:34 | Сообщение # 221

Группа: Нет с нами

Сообщений: 11180

Награды: 91

Репутация: 181

18 июля новый вебинар на pkdcure.org!

Kelly Welsh прочтет лекцию о питании для людей с поликистозом

Цитата

For those living with PKD, a solid nutrition plan is vital. What foods are best? How much caffeine can you really have? Join us on Thursday, July 18 at 7 p.m. CT for the Kidney Nutrition Essentials and Today's Trends webinar with Renal Dietitian Kelly Welsh to have these questions and more answered.

регистрация: https://www.pkdcure.org/learn....33e7cd6

«Все применяемые методы лечения и профилактики следует обсуждать и согласовывать с больным.»
Национальные клинические рекомендации ВНОК, 2009г

Дата: Понедельник, 01.07.2013, 20:46 | Сообщение # 222

Втянувшийся

Группа: Проверенные

Сообщений: 550

Награды: 7

Репутация: 25

Статус:

Спасибо за информацию. smile

Ценнейший вид собственности – владение собой.

Сообщение отредактировал 89165822987 - Понедельник, 01.07.2013, 20:55

Дата: Понедельник, 01.07.2013, 23:43 | Сообщение # 223

Виртуальная Сущность

Группа: Администратор

Сообщений: 27435

Награды: 69

Репутация: 202

Статус:

Келли - известный диетолог, у меня и книга ее есть

Дата: Вторник, 02.07.2013, 08:35 | Сообщение # 224

Втянувшийся

Группа: Проверенные

Сообщений: 550

Награды: 7

Репутация: 25

Статус:

Вот интересно,ее лекция будет касаться проблем питания больных поликистозом до ХПН? Как я поняла,диета при ХПН при различных заболеваниях почек в общем-то ничем не различается. Или я ошибаюсь? Хотя , думаю, такого известного диетолога полезно послушать всем.

Ценнейший вид собственности – владение собой.