Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 1 из 1 1
Модератор форума: мик, mkagan

Синдром Альпорта под вопросом

galfom1 Дата: Среда, 11.07.2018, 02:59 | Сообщение # 1 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 6 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Добрый день. Очень рада, что нашла этот форум! Прежде всего, пожелаю всем форумчанам здоровья и терпения. Прошу о помощи - проконсультируйте и выскажите своё мнение, пожалуйста. Я постаралась убрать лишнюю информацию и эмоции, наверное, это получилось не везде, извините. Начну сначала: 1) Обратились с ребёнком к нефрологу в 3,10 года с проблемой - частые, в основном ложные, позывы к мочеиспусканию, обнаружили, абсолютно случайно (никто на это внимание не обращал ранее) что с рождение во всех анализах мочи эритроциты в небольших кол-ах (в поле зрения/1-2/3-4 итп), сдали ещё ряд анализов, в том числе УЗИ - все в норме, есть только превышение оксалатов в моче (122 мкмоль/24ч при норме - менее 115 мкмоль/24ч). назначили диету + канефрон + магнеВ6 + консультация невролога. Попутно от нефролога получили информацию о том, что сочетание не очень хорошее - проблемы с почками и снижение слуха. Про снижение слуха мы доктору не говорили, не сочли нужным, сам нашёл информацию в карточке – у ребёнка сеносневральная правосторонняя глухота (на правое ухо не регистрировалась эмиссия уже в 2 мес., предполагаю, что глухота с рождения), левое ухо - норма. Невролог выписала анвифен. Не заострили внимание на случившемся, диагнозы нам не ставили, даже под вопросом, всё пропили, жизнь нормализовалась, про диету почти забыли. Спустя полгода несколько раз неконтролируемые мочеиспускания (бывает часто, как предвестник начала ОРЗ), все же решили пересдать оксалаты, на этот раз 220 мкмоль/24ч при норме - менее 115 мкмоль/24ч), эритроциты 7- 10 Сделали УЗИ (на этот раз более тщательно подошли к выбору узи-специалиста) – признаки дисметаболической нефропатии. На приём попали к др. нефрологу, и впервые услышали диагноз под вопросом – синдром Альпорта (для меня на тот момент, это был пустой звук), предложили госпитализацию и полное обследование (я на тот момент отказалась, у меня мама парализованная, оставить не с кем) + генетический анализ в Москве. Дома открыла интернет(((((( …не найду слов, описать моё состояние и эмоции. Срочно записалась на повторный приём, стала изучать свои анализы, собирать информацию у родственников, вообщем, паника. Вполне возможно, что ответом на моё состояние, хотя я в присутствии ребёнка себя, сдерживала, как мне кажется, возможно, результат всех сопутствующих процессов, у ребёнка обострение – сел среди ночи пописать и не может закончить, встать с горшка, «у меня все сикается и сикается, я не могу даже встать» . Пытаемся убедить, что это капельки, их не нужно собирать в горшок, и предлагаем памперс ( в прошлый раз именно он помог – поносили 1 день , а потом кризис миновал) – ни в какую, чуть не до истерики. Дожидаюсь утра, выясняю через скорую и больницу, что в праздники дежурных нефрологов нет, бежим сдавать общий анализ мочи и ждём результатов. (прикладываю). В результате попадает на приём уже после того, как кризис миновал (через 3 дня) к нашему нефрологу. Через неделю легли на обследование (результаты прикладываю), ребёнку сейчас 4,8 лет. Дополнительно: • Ребёнок родился в результате 5-ой беременности (мой возраст на момент рождения - 36 лет), предыдущие 4 - не развивающиеся на ранних сроках (8-9 нед./6-7 нед/ 7). Обследование по поводу замерших беременностей было, достаточна полным, в том числе со стороны генетики, (кариотип плода, HLA 1-го и 2-го класса) точную причину не установили, предположительно, повышенная активность клеток киллеров в крови у мамы. Практически вся беременность на сохранении, на ранних сроках капали иммуноглобулины, делали процедуры ЛИТ лимфоцитами мужа. Показатели почек во время беременности в норме. Снижение гемоглобина на протяжении всей беременности, ОРЗ в первом 3-местре с высокой температурой, но без антибиотиков. У моей мамы также были проблемы с деторождением (выкидыши), диагностики не было, первые и единственные роды в 42 года; • показатели при рождении 49 см, 2 800 кг - (родился на 2 недели раньше срока) сейчас (4,8 года) 104 см, 15 000 кг (доктор считает, что есть отставание в физ. развитии, по таблицам ВОЗ, мы "в рамках". Мама 168 см, 55 кг Папа 176 см.,_не худенький__, до определённого момента, особенно в детстве был оч. стройным. • Добавлю, что ребёнок часто болеющий, каждая ОРВИ лечится оч. длительно, часто с применением антибиотиков, и ингаляций гармонами, были прецеденты введение гормонов внутримышечно (останавливаюсь на этом, т.к. находила информацию, что это противопоказано при синдроме Альпорта….) • Наследственности в заболевании почек не прослеживается, либо нет данных об этом. Все умершие прямые родственники скончались в преклонном возрасте, в основном от проблем с сердечно сосудистой системой. У родителей жалоб со стороны почек нет, анализы в норме, по узи у мамы тоже – умеренная дисметаболическая нефропатия. Тугоухости в роду не отмечалось, за исключением возрастного снижения слуха у бабушки. Зрение у ребёнка в норме, у ближайших родственников есть понижение зрение, без критических показателей. • Есть проблемы с ЖКТ, проходим назначенный доктором курс и планируется дообсделование ( узи тоже прилагаю) • Синофриз, тонкие губ, клинодактилизия мизинцев, «миндаливидный» разрез глаз – из выписки от генетика Наш сурдолог говорит о том, что при синдроме Альпорта поражаются оба уха (симметрично), поэтому она считает, что в нашем случае, при постановке диагноза не нужно ориентироваться на проблемы со слухом. По её совету получили заочную консультацию в отделе эпидемиологии и генетики нарушений слуха ФГУ РНКЦ аудиологии и слухопротезирования ФМБА России, ответ такой «синдром Альпорта в принципе не сопровождается именно врожденной глухотой и односторонность поражения тоже не в его пользу, но никогда нельзя исключить совпадений.» Посоветовала обратиться в МГНЦ РАМП (http://www.med-gen.ru/ Наш нефролог говорит, что и одностороннее поражение слуха может свидетельствовать о наличии Альпорта, направляет нас в Лабораторию молекулярной паталогии на платный анализ секвенирования ДНК (панель «Наследственные заболевания почек») В итоге, местный генетик направляет на консультацию в МГНЦ РАМП, (записать только на осень), где должны решить нужно ли генетическое обследование, и какое. Изучив всё, что в моём доступе, я сочла, что самые лучшие советчики по нашему вопросу – это доктора, любезно консультирующие на этом форуме. Алексей Юрьевич и/или Михаил Юдович очень прошу высказать своё мнение! Анализы по ссылке https://yadi.sk/d/-HYQhC1y3Z5D3i Письмо пишу и переписываю уже несколько раз, хочу добиться лаконичности и логичности, как мне кажется, получается не очень хорошо, тем не менее, решила отправить данный вариант, извините, за косноязычие и корявость! Сообщение отредактировал galfom1 - Среда, 11.07.2018, 21:54

Мелисса Дата: Среда, 11.07.2018, 15:06 | Сообщение # 2 Группа: Нет с нами Сообщений: 8814 Награды: 72 Репутация: 139 galfom1, вторую тему убрала, она была аналогичной. Ваша ссылка не кликабельна, посмотрите, что не так Юристы, наверно, тоже когда-то были детьми Чарлз Лэм

galfom1 Дата: Среда, 11.07.2018, 21:56 | Сообщение # 3 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 6 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Мелисса, ссылку поменяли, посмотрите ещё раз, пожалуйста.

Мелисса Дата: Четверг, 12.07.2018, 08:21 | Сообщение # 4 Группа: Нет с нами Сообщений: 8814 Награды: 72 Репутация: 139 galfom1, да, всё работает! Юристы, наверно, тоже когда-то были детьми Чарлз Лэм

galfom1 Дата: Пятница, 20.07.2018, 01:29 | Сообщение # 5 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 6 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Доброй ночи, форумчане. Каждый день жду ответа или хоть какого-то комментария на свое сообщение, по несколько раз проверяю форум, вдруг, думаю, оповещение о новых сообщениях не работает, тишина...... Насколько я поняла здесь люди и без мед. образования оч. глубоко в теме - ответьте, ПОЖАЛУЙСТА! Все вводные данные выше. Резюмируя оч. кратко - можно ли при микрогематурии и оксалатурии и, делая большой акцент на наличие врожденной односторонней глухоты говорить о синдроме Альпорта?

15azalia15 Дата: Пятница, 20.07.2018, 18:58 | Сообщение # 6 Net-зависимый Группа: Проверенные Сообщений: 1832 Награды: 8 Репутация: 54 Статус: galfom1, Галина здравствуйте. У Вас очень серьёзный вопрос. Попробуйте на нашем сайте обратиться на прямую к врачам. Есть тема:" Задайте вопрос врачу" . Сами выберите кому написать. Хорошего настроения и самочувствия. Всё можно пережить в этой жизни, пока есть для чего жить, кого любить, о ком заботиться и кому верить. Сообщение отредактировал 15azalia15 - Пятница, 20.07.2018, 18:59

Алексей_Денисов Дата: Пятница, 20.07.2018, 22:34 | Сообщение # 7 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Михаил Юдович лучше ответит. Мне кажется, что без генетического анализа ясности все равно не будет

galfom1 Дата: Суббота, 21.07.2018, 01:32 | Сообщение # 8 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 6 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо большое за обратную связь!!! Есть ли смысл тему переносить, чтобы получить ещё и мнение Михаила Юдовича? Генетику можно делать в любом центре или есть "проверенные" которым можно доверять,а есть не очень? Записались на сентябрь в МГНЦ РАМП - попробовать сдать по бюджету....

Ира Дата: Воскресенье, 22.07.2018, 00:40 | Сообщение # 9 Net-зависимый Группа: Проверенные Сообщений: 1887 Награды: 39 Репутация: 156 Статус: galfom1, Галина, Михаил Юдович чаще заглядывает в тему ,,Нефротический синдром - ответы на вопросы,, http://www.dr-denisov.ru/forum/54-4685-364350-16-1532007730 раздел ,,Болезни почек у детей,,. Спросите там и дайте ссылку на свою тему. Если есть возможность приехать в Москву, то Научный центр здоровья детей и/или Институт педиатрии на Талдомской я бы посоветовала. Но может и у вас в Нижнем Новгороде есть хорошие детские нефрологи.....

mkagan Дата: Понедельник, 30.07.2018, 19:04 | Сообщение # 10 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: galfom1, Добрый день. Прежде всего надо отметить, что изменения в анализах мочи у Вас совсем небольшие - степень гематурия невелика, поэтому паниковать не нужно. Конечно необходимо следить за анализами мочи - только не слишком часто - будет достаточно сдавать общий анализ мочи 1 раз в 3 месяца, так как на более короткой дистанции не следует ожидать каких либо существенных изменений в ту или другую сторону. Вы не сообщили пол Вашего ребёнка - а это важно, так как те эпизоды нарушения мочеиспускания, которые Вы приводите не так уж редки у девочек такого возраста, у мальчиков этого возраста также встречается, но реже. Это так называемое дисфункциональное мочеиспускание типа staccato (cтаккато) - оно связано с тем, что не расслабляются мышцы тазового дна во время мочеиспускания (у женщин эти мышцы выполняют роль сфинктера) с пролонгированным временем мочеиспускания и в некоторых случаях с наличием остаточной мочи. В этих случаях может отмечаться фракционированное (или прерывистое) мочеиспускание, которое характеризуется неполным мочеиспусканием и повторными позывами на мочеиспускание. Это функциональное, временное расстройство у неврологически здорового маленького ребёнка, когда функция мочеиспускания ещё находится в стадии формирования и может давать сбои. Если речь идёт о девочке - надо подумать о том, нет ли сопутствующего рецидивирующего цистита (не лишним будет и бакпосев мочи), который может быть причиной микрогематурии. Я согласен с тем, что при синдроме Альпорта снижение слуха (как и снижение функции почек) не является врождённым, всегда двухстороннее и развивается постепенно, достигая существенных значений обычно после 10-летнего возраста. Конечно, заочно невозможно оценить значимость каких то возможных других моментов, которые отмечает генетик (возможно это не имеет существенного значения), но если есть необходимость пройти генетическое исследование на панель - наследственные заболевания почек, то я обычно своим пациентам рекомендую лабораторию Геномед - посмотрите эту ссылку: Геномед - Панель "Наследственные заболевания почек" М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

galfom1 Дата: Среда, 01.08.2018, 01:36 | Сообщение # 11 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 6 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Михаил Юдович, спасибо Вам огромное! Странно, что я нигде не упомянула, речь идет о мальчике. Бакпосев делали неоднократно, анализов оч. много сдавали, из понятного мне - обнаружено (помимо эритроцитов и единожды белка) повышение оксалатов, как будто больше ничего: https://yadi.sk/d/-HYQhC1y3Z5D3i Здоровья Вам и Вашей семье!

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]