Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 1 из 2 1 2 »
Модератор форума: мик, mkagan

Синдром Альпорта (подтвержденный) у среднего ребенка (7 лет)

Sweetty725 Дата: Пятница, 03.11.2017, 20:16 | Сообщение # 1 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Добрый день! У моего среднего семилетнего сына (всего 3 мальчика) подтвержденный генетически синдром Альпорта, наследственная форма от моего отца. По мне непонятно - то ли носитель мутации ("ранее не описанной") то ли клинические проявления тоже есть (последнее время в ан.мочи микрогематурия, и 0,1 0,2 белок, диагноз - хр. пиелонефрит у меня). Ребенку сделали полное секвенирование.Сначала заключение было - рецессивная форма наследования, потом врач исправила и написала доминантная. Выявленную мутацию я сразу же проверила по крови у младшего и старшего - благо отсутствует у них! Только у меня и у среднего. Нефролог назначила энап 3,75 в сутки и больше ничего. Чем еще можно помочь? Анализы сейчас просто ужасны - эритроциты все поле зрения, белок в б/химии моче небольшой - но большой микроальбумин, в разовой порции белок большой - 0,42 последний анализ, АД норма. Слух всегда был в норме. Сейчас зафиксировали снижение на левом ухе в восприимчивости высоких частот. Мед отвод от прививок. Я искринне не понимаю как при всем этом не сойти с ума, честно. Ведь перед глазами всегда картина отца. У него с 10 лет снижение слуха, эритроциты и белок в моче. В 26 лет (мне было 3 года) отказали почки, была проведена срочная (не родственная) трансплантация почки и в 28 отторжение. С 28 до 41 г. на диализе. в 41 год он умер от ХПН и инсульта. Все закономерно. Здесь написала в надежде на какие-то слова поддержки. О диагнозе знаю все. Как передается, какие нюансы. как наследуется детьми. Знаю, что толком не лечится - только трансплантация и диализ, знаю, что генетические исследования в области лечения больного гена Альпорта очень вялотекущие и финансирование минимальное, знаю, что в штатах, например, более позитивно смотрят на все прогнозы, но исход такой же - угасание функции почек (особенно у мальчиков). И знаю, что помочь ничем нельзя... но все равно есть какая-то глупая надежда В Москве знаю только одну девочку, у ее сына такой же диагноз. Думаю, это хоть как-то помогает держаться. Если кто-то здесь есть еще, напишите - буду рада общению.

filinska Дата: Пятница, 03.11.2017, 23:39 | Сообщение # 2 Отрешенный Группа: Проверенные Сообщений: 3535 Награды: 30 Репутация: 74 Статус: Привет вам и вашим мужчинам! Первое- взять себя в руки! На сайте много людей с этим диагнозом. Также на сайте в этой теме консультируется невероятный профессионал -доктор Каган. Вы представляете какая удача даже сейчас знать столько о заболевание и найти форум, где вам подскажут и помогут на любых этапах. Для меня до сих пор такая грусть, что Интернета раньше не было, и я нашла форум позже, чем мне бы хотелось. И благодаря этому месту мы узнаем, как улучшить состояние пациента, какие лекарства помогают на определенных этапах, и подходить в сохранном и хорошем состоянии к следующим этапами болезни. И еще, вашему мальчику повезло, что вы будете знать больше, чем многие наши родители,и сможете контролировать то, что в ваших силах Жаль искренне, что так случилось с папой. Мне кажется, что сейчас уровень нефропомощи улучшился, и доступ есть к информации для пациентов,что также влияет на продолжительность жизни. ".. как легко быть счастливым. Боль и счастье вполне совместимы. Если ты знаешь, что делать с болью" Меня зовут Юля! Приятно познакомиться ;)) http://www.dr-denisov.ru/forum/5-3517-1 Сообщение отредактировал filinska - Суббота, 04.11.2017, 15:23

alizondo Дата: Суббота, 04.11.2017, 04:54 | Сообщение # 3 Net-зависимый Группа: Проверенные Сообщений: 1797 Награды: 28 Репутация: 46 Статус: Здравствуйте.Не нужно сразу заводиться на негатив,тяжелее будет с этим сосуществовать.Опираясь на свой опыт,скажу-не залечите слишком сына.Все нужно делать с умом.До диализа ,или трансплантации -еще может пройти целая жизнь.Извините,за общие фразы,если что. Пересадка почки 15.09.09,повторная 09.12.09.Диализ с 01.01.14

mkagan Дата: Суббота, 04.11.2017, 06:39 | Сообщение # 4 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Цитата Sweetty725 () Нефролог назначила энап 3,75 в сутки и больше ничего. Всё правильно, именно эта группа препаратов значительно продлевает срок службы почек у пациентов с синдромом Альпорта. Дозу эналаприла можно попробовать постепенно увеличить до максимально переносимой (т.е. ещё не вызывающей неприятных ощущений из-за неизбежного понижения артериального давления) М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

светик Дата: Вторник, 07.11.2017, 22:55 | Сообщение # 5 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1944 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: Евгения, у нас вся семья с Альпорта. Живеем. Не отчаивайтесь. Пусть сын живет нормальной жизнью. Постарайтесь. ИАПФ эффективны при Альпорта. Пейте без перерывов. Я понимаю вас и искренне сочусвую. Но жить надо. Правильна Леша написал: « До диализа может пройти ещё целая жизнь»

Tatyana12345 Дата: Среда, 08.11.2017, 10:01 | Сообщение # 6 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 153 Награды: 0 Репутация: -2 Статус: Опираясь на свой опыт,скажу-не залечите слишком сына.Все нужно делать с умом Эт точно. Течение любой хронической болезни улучшает хороший и продуманный уход, правильные действия. Я смотрела передачу про палаолимпийку. Показывают внешне совершенно здоровую деваху. И рассказывают, что они перед каждым соревнованиями должны подтвердить свою болезнь, так врачи ее 2 часа гоняют чтобы увидеть признаки ДЦП. Внешние проявления вылезают только если она сильно устанет. Я собираю народные рецепты, проверяю на себе. Много есть здесь http://www.blackpantera.ru/communication/forum/forum53/ В теме Моя тропинка Я не знакома с вашей болезнью но думаю это близко. Своим детям я практикую аппарат Витафон, улучшает микроциркуляцию крови, он их успокаивает Сообщение отредактировал Tatyana12345 - Среда, 08.11.2017, 15:54

Алексей_Денисов Дата: Среда, 08.11.2017, 11:36 | Сообщение # 7 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Tatyana12345, мы здесь стараемся опираться на опыт научной медицины. Ваше личное дело - как лечить себя и детей. Я, например, весьма скептически отношусь к результатам применения аппарата Витафон, мне результаты его клинической оценки кажутся не научными, смехотворными, вам, напротив, они кажутся убедительными. Это ваше дело. Но воздержитесь здесь от рекламы ненаучных методов лечения, для этого есть другие сайты и форумы.

Tatyana12345 Дата: Среда, 08.11.2017, 12:30 | Сообщение # 8 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 153 Награды: 0 Репутация: -2 Статус: Ссылка не открывается.. прибор официально признаны вроде бы... Я же не говорю что он сможет вылечить, я про уход и попытку обеспечения спокойного течения. Если течение будет удачным, человек сможкт жить нормальной жизнью

Sweetty725 Дата: Среда, 08.11.2017, 15:33 | Сообщение # 9 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Цитата filinska () Вы представляете какая удача даже сейчас знать столько о заболевание и найти форум, где вам подскажут и помогут на любых этапах. Согласна, мы консультировались и лежали у Цыгина, были несколько раз у Приходиной Л.С., и в итоге мне больше всех понравился как врач и человек Шумихина Мария Владимировна, вот это, я считаю, реально, большая удача. НО даже если учесть, всю квалификацию этих докторов, факт остается фактом - как был 30 лет назад метод оказания помощи с ХПН, так и остался, разве, что диализный раствор лучше стал. Существенно ничего не изменилось - диализ и трансплантация. Вот это и огорчает, что не движется особо нефрология никуда. Цитата filinska () еще, вашему мальчику повезло, что вы будете знать больше, чем многие наши родители,и сможете контролировать то, что в ваших силах Здесь да, мой папа не принимал энап с детства, это правда. Цитата filinska () искренне, что так случилось с папой. Спасибо

Sweetty725 Дата: Среда, 08.11.2017, 15:39 | Сообщение # 10 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: alizondo, Негатив или нет, я реалист. И вижу ситуацию такой, какая она есть. Сейчас - да, все внешне нормально - мы путешествуем, мальчик занимается всем, чем хочет, включая горные лыжи и остальные равзлечения, но я отдаю отчет себе в том, что каждый результат анализов приносит боль и опасения, чем все это закончится. Невозможно просто справится с этим - принять этот диагноз, по крайней мере, сейчас. Хотя головой, конечно понимаю, что другого выхода просто нет. Цитата alizondo () не залечите слишком сына Не поняла, не залечить ЧЕМ? я наоборот пишу, что кроме энапа ничего нет.

Sweetty725 Дата: Среда, 08.11.2017, 15:42 | Сообщение # 11 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Цитата светик () Евгения, у нас вся семья с Альпорта. Живеем. Не отчаивайтесь. Пусть сын живет нормальной жизнью. Постарайтесь. ИАПФ эффективны при Альпорта. Пейте без перерывов. Я понимаю вас и искренне сочусвую. Но жить надо. Правильна Леша написал: « До диализа может пройти ещё целая жизнь» Светлана, спасибо! Я бы хотела пообщаться с Вами по вашей ситуации, если можно. Много вопросов сразу возникло. 89037929092 Можно в вотсап, можно на почту, как удобнее.

Sweetty725 Дата: Среда, 08.11.2017, 15:51 | Сообщение # 12 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо еще раз всем за обсуждение в теме. Вопрос. Может кто-то знает данные о статистике по трансплантации (не родственной) у пациентов с Альпортом? Я мониторю время от времени американский сайт, где приводятся различные истории пациентов с альпортом, в т.ч. и после трансплантации, но так мало сведений. И вообще понять бы, какая приживаемость донорской (трупной) почки у пациента с А.С., как я понимаю, начинается тот же процесс, который приводит в итоге к повторному хпн, т.к. организм, имея поврежденный ген, будет "видеть" поломку и в новой "системе". Если я не права, поправьте меня пожалуйста.

Tatyana12345 Дата: Среда, 08.11.2017, 16:12 | Сообщение # 13 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 153 Награды: 0 Репутация: -2 Статус: Невозможно просто справится с этим - принять этот диагноз, по крайней мере, сейчас. Хотя головой, конечно понимаю, что другого выхода просто нет. Милая, понятно что очень тяжело, но вам очень важно принять эту ситуацию и не психовать ради своих мужиков. Дети могут брать и копировать эмоции близких и тех кому хотят подражать. Можно еще горя наделать.

Алексей_Денисов Дата: Среда, 08.11.2017, 18:23 | Сообщение # 14 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Sweetty725, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18270949 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22310627 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18261563 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1949167 не так все плохо Am J Kidney Dis. 2002 Apr;39(4):769-75. Renal transplant in patients with Alport's syndrome. Byrne MC1, Budisavljevic MN, Fan Z, Self SE, Ploth DW. Author information Abstract We evaluated 52 renal grafts transplanted into 41 patients with a pretransplantation diagnosis of Alport's syndrome. Overall 1-, 5-, and 10-year patient and graft survival rates were 95.1%, 90.2%, and 80.5% and 86.8%, 66%, and 45.3%, respectively. Although 14% of renal graft biopsy specimens examined with immunofluorescent microscopy showed linear glomerular basement membrane (GBM) immunoglobulin G deposits, only 1 of 41 patients (2.4%) or 52 grafts (1.9%) developed posttransplantation anti-GBM disease. The incidence of anti-GBM disease was 3.1% (1 of 32 patients) in a subgroup of male transplant recipients. Our analysis suggests that the incidence of anti-GBM disease in transplant recipients with Alport's syndrome is less than previously reported. In addition, it does not appear that HLA-DR alleles, which predispose to the development of anti-GBM disease in native kidneys, have a role in transplant recipients with Alport's syndrome posttransplantation. However, immunosuppression level may have a pathophysiological role in the development of anti-GBM disease. The majority of grafts in transplant recipients with Alport's syndrome failed because of chronic allograft nephropathy (69% of grafts) and acute rejection (22% of grafts). A history of previous acute rejection was the only factor that significantly affected graft outcome.

vikki050891 Дата: Пятница, 10.11.2017, 00:33 | Сообщение # 15 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 144 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: У меня подтверждённый Альпорт от папы и два сына с гематурией с рождения, при этом у них болезнь не выявили, от неизвестности не легче. Автору скажу так. Я Вас понимаю, в той же упряжке, так сказать. Плюс я крайне мнительная и склонная вечно бояться а что там будет...В течении дня уже 4 раза писала, а потом стирала кучу слов поддержки и поняла, что дельного могу от себя только вот что сказать: Займитесь тем, что Вас увлекает и требует максимум умственных и физических затрат. Увлекаетесь путешествиями - пишите об этом в блоге, постарайтесь добиться в этом успеха, составьте план. Нравится дизайн интерьера - займитесь бизнесом в этой сфере! Курсы сначала, возьмите проект просто так, а там и за деньги. Зафанатейте чем-нибудь срочно, желательно надолго, а ещё лучше, чтоб с перспективой заработка. P.S. 4 раза удалила слезливые истории как отец жил ради меня и брата и я не имею права депрессировать и страшиться жизни, «просрать»,простите, счастье сегодня, да бы не обесценивать то, сколько отец работал будучи в тяжелейшем состоянии, чтоб нам будущее обеспечить! Опять думаю стереть, как-то нелепо об этом писать тут, чувствую себя глупо и неубедительно, но оставлю, так как есть небольшой шанс что это будет в чем-то полезно для вас

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]