Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное. Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
Сложности с постановкой диагноза
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 25.05.2017, 03:22 | Сообщение # 91 |
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
|
Zuel, как я понял у Вас девочка? Найдена в одной из Х- хромосом мутация, характерная для синдрома Альпорта, которая вполне может быть причиной гематурии
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
|
| |
Zuel
|
Дата: Четверг, 25.05.2017, 08:22 | Сообщение # 92 |
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
|
Нет, у нас мальчик. Ему сейчас 17 лет. В анализах постоянно с 2 лет присутствует микрогематурия. Существенного нарастания белка пока не наблюдается. До ностоящего времени в суточных анализах мочи было до 150 мг. белка. Слух в норме. Патологии глаз тоже нет. Можно ли с точностью по данному генетическому анализу утверждать, что это Альпорт, и какие могут быть прогнозы.
Лена
|
|
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 25.05.2017, 12:28 | Сообщение # 93 |
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
|
Цитата Zuel ( ) Можно ли с точностью по данному генетическому анализу утверждать, что это Альпорт, и какие могут быть прогнозы. Судя по генетическому анализу, видимо Х- сцепленный синдром Альпорта. Судя по клинике - мутация достаточно мягкая. Тем не менее, прогрессия в ХПН с годами возможна. Поэтому должен рассматриваться вопрос о назначении на постоянной основе ингибиторов АПФ - именно такая терапия существенно отдаляет ХПН при синдроме Альпорта. Я бы на Вашем месте очно проконсультировался с Л.С. Приходиной, т.к. она работает давно с этими генетиками и точнее знает , как трактовать их заключения
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
|
| |
Zuel
|
Дата: Четверг, 25.05.2017, 14:07 | Сообщение # 94 |
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
|
Михаил Юдович, большое спасибо за ответ. Мы лежали в отделении, в котором работает Л.С. Приходина в конце 2015г. Вела нас зав. отделением Н.Е. Конькова. Полагаю, что в отделении проходят консультативные совещания по результатам обследования детей. В результате нам назначили энап 2,5 мг. утром и 5 мг. вечером. Давление - в норме. Как вы считаете, необходима ли нам дополнительная консультация с генетиками и Л.С. Приходиной? Может ли при таком диагнозе ХПН не развиться? И можем ли мы еще что-либо предпринять для улучшения прогнозов?
Лена
|
|
| |
mkagan
|
Дата: Четверг, 25.05.2017, 17:31 | Сообщение # 95 |
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
|
Цитата Zuel ( ) Как вы считаете, необходима ли нам дополнительная консультация с генетиками и Л.С. Приходиной? Я бы записался на платную консультацию к Л.С. Приходиной для того, для получения окончательного заключения, в том числе письменного с печатью
Цитата Zuel ( ) В результате нам назначили энап 2,5 мг. утром и 5 мг. Это правильно!
Цитата Zuel ( ) Может ли при таком диагнозе ХПН не развиться? Всё-таки годам к 50 её можно ожидать
Цитата Zuel ( ) И можем ли мы еще что-либо предпринять для улучшения прогнозов?
Подавление активности ренин-ангиотензин-рениновой системы с помощью ингибиторов АПФ и\или блокаторов рецепторов к ангиотензину и наверное некоторое уменьшение соли в пище
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
|
| |
Zuel
|
Дата: Четверг, 25.05.2017, 19:10 | Сообщение # 96 |
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
|
Большое спасибо. А прививку против ветрянки ему можно сделать?
Лена
|
|
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 26.05.2017, 02:06 | Сообщение # 97 |
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
|
Zuel, конечно
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
|
| |
Tada
|
Дата: Среда, 06.09.2017, 03:59 | Сообщение # 98 |
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 70
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
|
Здравствуйте, Михаил Юдович. Напомню, дочери 14 лет, у нас гематурия, бывает небольшой белок 10-20-30mg/dl. Последний ОАМ: Лейк. - 1-2 Эритр. - св.2-4. эпит. клетки – 2-3 белок - 20 mg/dl PH - 6.5 Уд.вес - 1030
Энап принимает по 2,5. Были на коконсультации у Приходиной и у Цыгина. Насторожил последний результат УЗИ: Правая почка в ортостазе расположена ниже типичного уровня (расстояние от диафрагмы до верхнего полюса 70 мм), с четким контуром, дыхательная подвижность сохранена, 99х47 мм, паренхима 19 мм, толщина коркового слоя 11 мм, кортико-медуллярная дифференцировка сохранена. ЧЛС не расширена. В режиме ЦДК субкапсулярный кровоток без особенностей. Конкрементов в почке не выявлено. Левая почка типичного расположения, с четким ровным контуром, дыхательная подвижность сохранена, 98х47 мм, паренхима 19 мм, толщина коркового слоя 11 мм, кортико-медуллярная дифференцировка сохранена. ЧЛС не расширена. В режиме ЦДК субкапсулярный кровоток без особенностей. Конкрементов в почке не выявлено. Заключение: Правосторонний нефроптоз. До этого результаты УЗИ были в норме, только в 2015 в заключении УЗИ указано: Стоя после физической нагрузки смещаемость правой почки 2% от роста. УЗ-признаки избыточной подвижности правой почки. И вот спустя два года – опущение правой почки. Каковы наши дальнейшие действия? Просто наблюдать? Нефролога у нас нет. Есть ли сейчас необходимость ехать к нефрологу в другой город? Спасибо.
|
|
| |
mkagan
|
Дата: Воскресенье, 17.09.2017, 09:03 | Сообщение # 99 |
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус:
|
Tada, На мой взгляд в этом нет ничего особенного. Надо повторить УЗИ через 1 год
М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
|
| |
Tada
|
Дата: Воскресенье, 17.09.2017, 10:08 | Сообщение # 100 |
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 70
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
|
Спасибо, доктор!
|
|
| |
Zuel
|
Дата: Суббота, 14.03.2020, 23:56 | Сообщение # 101 |
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 11
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
|
Михаил Юдович, здравствуйте. Моему сыну 20 лет. С большой вероятностью у него Синдром Альпорта. По клинической картине мутация мягкая. Он принимает на постоянной основе амприлан 2,5 мг (ранее принимал энап), но врач считает, что на сегодняшний день амприлан более эффективный. У меня 3 вопроса: 1) действительно, по вашему мнению, амприлан более эффективен? 2) В нескольких источниках я столкнулась с тем, что люди, принимающие таблетки, связанные с понижением давления, более подвержены заражению коронавирусом. Так ли это и, если так, то продолжать приём или приостановить? 3) Мой сын учится в СПб, и хотелось бы знать хорошего специалиста-нефролога, который смог бы его наблюдать. Не могли бы вы подсказать такого. Большое вам спасибо за помощь.
Лена
Сообщение отредактировал Zuel - Воскресенье, 15.03.2020, 14:33 |
|
| |
Tada
|
Дата: Вторник, 19.01.2021, 20:09 | Сообщение # 102 |
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 70
Награды: 0
Репутация: 0
Статус:
|
Здравствуйте, Михаил Юдович. Прошло 4 года с моего последнего обращения, сейчас дочери 18 лет. Напомню: у нас гематурия, бывает небольшой белок 10-20-30mg/dl. Все остальные показатели биохимии в норме, в общем пока жалоб нет. Все в одной поре. Она студентка, учится в Санкт-Петербурге. И в связи с этим два вопроса: 1. Дочь учится в медицинском, и им прививки от коронавируса будут ставить обязательно. Мы в растерянности... От гриппа нам никогда не ставили, всегда был медотвод. В семье был неприятный опыт прививки против гриппа, у сестры мужа (у которой тоже небольшая гематурия) после прививки резко начал расти белок, сейчас бывает 50 - 75 mg/d, но она взрослый человек, у нее уже есть дети. Я очень боюсь, что эта прививка отрицательно отразится на состоянии наших почек. Что вы советуете Вашим пациентам, у которых, как и у нас, нет точного диагноза. Были у Цыгина и у Приходиной, в выписке под вопросом три диагноза - IgA-нефропатия(?), Болезнь тонких базальных мембран (?), С-м Альпорта (?) Ставят ли детям с таким диагнозом эти прививки? Какие могут быть последствия? 2. В связи с тем, что дочь теперь живет в Санкт-Петербурге, может быть, Вы посоветуете, куда обращаться за консультацией. Может, посоветуете кого-то конкретно? Спасибо.
|
|
| |
|