Я не вполне понял из Вашей семейной истории - есть ли разница в сроках ХПН между мужчинами и женщинами: если есть существенная разница - то это. конечно Альпорт, доминантный- но сцепленный с полом.
При аутосомно-доминантном Альпорте бывают семьи, где сроки развития ХПН и тугоухости примерно одинаковы у всех больных членов семьи. но бывает и так, что сроки разнятся, т.е. при одном и том же типе повреждения коллагена IV - скорость нефросклероза может зависеть от других генов, отвечающих за соединительную ткань. По этим генам и в одной семье больные с Альпортом могут существенно отличаться друг от друга.

Abstract Alport syndrome (AS) is caused by mutations in
type IV collagen α3, α4, and α5 chains. The three chains
form a heterotrimer. We have previously shown that all 15
types of recombinant α5(IV) chains with mutations,
corresponding to AS mutations, in the noncollagenous
(NC1) domain are defective in terms of heterotrimer
formation and/or secretion of the heterotrimer from cells.
A relatively large family with Cys1638Tyr in the NC1
domain of the α5(IV) chain has been found to have mild
AS phenotypes without hearing loss or ocular abnormalities.
Renal biopsies of different family members also
revealed the presence of the α3(IV), α4(IV), and α5(IV)
chains in the glomerular basement membrane. In our study,
we introduced the mutation corresponding to Cys1638Tyr
into the α5(IV) chain and characterized the mutant chain. In
cells containing the mutant-type α5(IV) chain, heterotrimer
formation in the cells and secretion of the α5(IV) chain in
the monomeric form from the cells were markedly
decreased compared with cells containing the wild-type
chain. However, the heterotrimer that was formed from the
mutant chain was still able to be secreted from the cells.
The residual ability of the mutant chain may have led to the
unique phenotypes found in the AS family with the
Cys1638Tyr mutation.

Всем заранее спасибо за ответы.