Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 1 из 1 1
Модератор форума: мик, Алексей_Денисов

Наследственные проблемы с почками

jane Дата: Воскресенье, 18.01.2015, 23:10 | Сообщение # 1 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 10 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: У моего дяди (брат отца) был острый гломерулонефрит в детстве, который перешел в хронический. Сейчас ему 60 лет, СКФ 30. У меня IGA нефропатия, 32 года, СКФ 43. У двоюродного брата (сын дяди, у которого гломерулонефрит) - гидронефроз, 30 лет, недавно удалили одну почку, вторая - нормальная. У меня и двоюродного брата (у которого гидронефроз) родились дочки, у обеих - по одной почке. У моей родной сестры и двух двоюродных братьев вроде бы все ок. Подскажите, все описанные случаи как-то связаны между собой? И какие риски у наших детей?

Алексей_Денисов Дата: Понедельник, 19.01.2015, 07:56 | Сообщение # 2 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Это очень трудный вопрос. Возможно все эти ситуации не имеют между собой связи, может быть есть неточности в диагнозах, а может быть все же какая-то генетическая база все же есть. Мне кажется, Михаил Юдович и Dr.Karlson могут высказаться более определенно, по крайней мере о путях подхода к этой проблеме.

jane Дата: Понедельник, 19.01.2015, 09:38 | Сообщение # 3 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 10 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо, буду благодарна, если Михаил Юдович и Dr.Karlson также смогут выразить свое мнение. Я так понимаю, что вероятность рождения ребенка с одной почкой очень низкая в общей популяции и два случая в одной семье - явление явно неслучайное. Хотелось бы понять, каковы риски появления гломерулонефрита у наших детей. И можно ли определить какая поломка в гене, чтобы можно было сделать предимплантационную диагностику для наших будущих детей (планируем еще ребенка через какое-то время, с помощью суррогатного материнства, т.к. у меня уже далеко зашедшая ХПН).

Алексей_Денисов Дата: Понедельник, 19.01.2015, 10:14 | Сообщение # 4 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Как раз именно гломерулонефрита-то тут надо бояться менее всего

mkagan Дата: Понедельник, 19.01.2015, 10:19 | Сообщение # 5 Отрешенный Группа: Врач-модератор Сообщений: 3769 Награды: 43 Репутация: 81 Статус: Да - это трудный вопрос, т.к. идентифицированы далеко не все гены (и факторы, их регулирующие и на них влияющие), ответственные за внутриутробное развитие мочевой системы - общепринятая английская аббревиатура : CAKUT (Congenital anomalies of the kidney and urinary tract). Генов этих много, многие уже известны, но в России подобные генетические исследования пока невозможны. Цитата jane () Подскажите, все описанные случаи как-то связаны между собой? Вполне возможно Цитата jane () И какие риски у наших детей? Без идентификации точной генетической причины ответить на этот вопрос невозможно М.Ю.Каган - канал на ютубе: https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos

Алексей_Денисов Дата: Понедельник, 19.01.2015, 10:25 | Сообщение # 6 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: У меня есть положительный опыт общения с одной генетической командой, они, кстати, тесты делают в США. Стоит это недешево, но дешевле чем слетать в США. Сейчас вот переговорю с доктором оттуда и сообщу вам, Евгения.

jane Дата: Понедельник, 19.01.2015, 11:00 | Сообщение # 7 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 10 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: спасибо, Алексей Юрьевич. Материальная сторона значения не имеет, буду благодарна любой информации и контактам.

Алексей_Денисов Дата: Понедельник, 19.01.2015, 11:28 | Сообщение # 8 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Я говорил с Юлией Кирилловной из Геномед поблагодарил за оказанную ранее помощь и вкратце описал вашу проблему, мне кажется они смогут вам предложить помощь в диагностике. Конечно, нужна очная консультация. Конечно, придется отправлять пробы в США. Нашей семье они помогли снять многие, высказанные ранее, опасения, и моя внучка, вот уже 5 месяцев, радует всех, и меня в том числе, отменным здоровьем. Позвоните ей сейчас, скажите что Алексей Денисов просил о консультации. Они около м. Тульская работают. телефон 84956608377 попросите записать к Юлии Кирилловне

jane Дата: Понедельник, 19.01.2015, 12:54 | Сообщение # 9 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 10 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Спасибо! Надеюсь, Ваша внучка и дальше будет только радовать) Хорошо, что сейчас доступны подобные методы. Я расскажу позднее будут ли какие-то успехи в нашем случае.

Алексей_Денисов Дата: Понедельник, 19.01.2015, 13:45 | Сообщение # 10 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Успеха! И обязательно расскажите как будет дело. Возможно, это поможет еще кому-то.

D-r_Karlson Дата: Понедельник, 19.01.2015, 22:22 | Сообщение # 11 Виртуализированный Группа: Врач Сообщений: 4027 Награды: 40 Репутация: 99 Статус: Я полностью согласен с мнением коллег. Чуть добавлю от себя,из опыта общения с генетиками,по всей видимости будет дан ответ в процентной приблизительной вероятности. Для детей анализируется генетика обоих родителей. Если планируется брак и рождение детей,то тогда можно поставить вопрос -Как минимизировать риск? Известно,что IgA доминирует у мужчин в пропорции 2:1 ,доминирует у азиатов и кавказского типа людей (Asians and Caucasians), очень редко у негритянской расы, не наблюдается в районе Тихого океана . Возможно,что советы по минимизации риска могут не всем понравится .Это может быть рекомендация избегать брака с людьми у которых глютеновая энтеропатия (непереносимость глютена),так как она часто сочетается с IgA нефропатией и т.п. Конечно интересно было бы получить квалифицированный ответ от генетиков занимающимися данными вопросами. В Pabmed и в Uptodate я ответа не нашел. Цитата mkagan () в России подобные генетические исследования пока невозможны. Я думаю,что точного ответа на сегодняшний день нет еще пока нигде.Рад буду ошибиться. Все в руках Всевышнего, кроме страха перед Всевышним

D-r_Karlson Дата: Вторник, 28.04.2015, 18:03 | Сообщение # 12 Виртуализированный Группа: Врач Сообщений: 4027 Награды: 40 Репутация: 99 Статус: Может это начало прорыва!? Китайцам удалось генетически модифицировать эмбрион.Пока что ,связано с удалением гена,ответственного за заболевание крови. Новость пока попсовая, но похоже,что это дело развивается и многие запреты немного снимаются. Может следующий шаг -модификация генов ответственного за наследственные почечные заболевания!? ЗДЕСЬ Все в руках Всевышнего, кроме страха перед Всевышним

Алексей_Денисов Дата: Вторник, 28.04.2015, 18:57 | Сообщение # 13 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: D-r_Karlson, как-то страшновато... но может быть и получится чтобы без вреда...

D-r_Karlson Дата: Вторник, 28.04.2015, 19:15 | Сообщение # 14 Виртуализированный Группа: Врач Сообщений: 4027 Награды: 40 Репутация: 99 Статус: Цитата Алексей_Денисов () как-то страшновато.. Страшно не то слово,но ужасно интересно и боязно одновременно. Я вот слушал доклады по Fetal surgery ,хирургии плода в утробе матери,что стало сейчас довольно частым делом в мире.Ведь страшно представить,чтобы оперировать плод в утробе матери,причем открытым методом,затем все обратно возвращать на место.http://www.cardinalglennon.com/fetalcareinstitute/treatmentoptions/Pages/FetalSurgery.aspx Когда то это казалось фантастикой, а сейчас в некоторых странах это уже почти рутина. Все в руках Всевышнего, кроме страха перед Всевышним

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]