Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]

Страница 1 из 2 1 2 »
Модератор форума: мик, Алексей_Денисов

Наследственность и поликистоз почек

Пропеллер Дата: Воскресенье, 08.06.2014, 01:05 | Сообщение # 1 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Дочери 3 месяца. Во время беременности делала узи по отзывам на лучшем аппарате нашего города у хорошего узиста - с почками было все нормально у ребенка. ПОсле родов делала узи почек ребенка - тоже все нормально. На днях мужа увезли на скорой и поставили диагноз - поликистоз почек. Заболевание наследственное, в семье мужа никто не болеет по линии его матери, но отец мужа не известен, т.е. скорее всего это от него. Возможно ли, что моей дочери это заболевание не передалось и как проверить? Мужу 35 лет, жалобы на почки были впервые. Для меня это как гром среди ясного неба. Интересует именно диагностика дочери, насколько я поняла узнать это невозможно? или как? генетический анализ малоинформативен в России?

D-r_Karlson Дата: Воскресенье, 08.06.2014, 02:53 | Сообщение # 2 Виртуализированный Группа: Врач Сообщений: 4027 Награды: 40 Репутация: 99 Статус: Зависит какая форма поликистоза -аутосомно-доминантный или аутосомно -рецессивный. 90% случаев в мире поликистоза-это аутомосно-доминантных.Он чаще проявляется после 30,рецессивный -чаще проявляется в раннем в детстве. Статистика рождения детей : С аутосом.-доминант. - 1 ребенок на 400 человек.Зависимость от генов - PKD1 и PKD2,которые кодируют протеин -Polycystin-1 и Polycystin-2 соответсвенно Аутосм.-рецессив.- 1 на 10.000 - связан с геном PKHD1 ,которые кодируют белок -Fibrocystin Предотвращающего лечения и профилактики тут нет.Нужно наблюдение и периодические УЗИ Все в руках Всевышнего, кроме страха перед Всевышним

Пропеллер Дата: Воскресенье, 08.06.2014, 04:33 | Сообщение # 3 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Что лечения нет - это понятно. А вот узнать передался ли ей этот ген или нет? Про аутосомно-рецессивный понятно - есть в инвитро анализ, но я так понимаю у мужа не он, т.к. ему 35 лет и он только узнал, а можно ли проверить аутосомно-доминантный, ведь везде пишут, что зачатки кист с рождения в любом случае, но я так понимаю зачатки на узи не видны, а как-то можно узнать или только периодически делать узи? Вообще имеет ли смысл знать, если нет лечения, я вот думаю, но в то же время жить с домокловым мечом всю жизнь, типа "а вдруг?". Только подобное заболевание, если оно не дай бог будет, оно накладывает некоторые ограничения - занятия физической активностью, возможно прививки, роды в будущем у моей дочери и т.д. поэтому возможно есть смысл знать. У мужа то есть поликистоз, значит и риск есть, причем я так понимаю риск большой. Мужу не говорят, какой поликистоз, просто поликистоз - какой вид, можно определить? Я понимаю, что при аутосомно доминантном риск 50%, вот как узнать? Сообщение отредактировал Пропеллер - Воскресенье, 08.06.2014, 04:41

Алексей_Денисов Дата: Воскресенье, 08.06.2014, 08:41 | Сообщение # 4 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Мне кажется, что знать -лучше чем не знать. Вашему мужу следует определить общий объем почек, уровень клубочковой фильтрации и следить за этими показателями, наблюдаться у нефролога всю жизнь.. Да, будут нужны некоторые небольшие ограничения в диете и стиле жизни. Пока, неверное, только небольшои. В дальнейшем - покажет динамика. Дочери вашей тоже нужно наблюдение нефролога. Пр поводу генетических исследований я узнаю... Впрочем, вот-вот появится Михаил Юдович из Амстердама, он больше знает, он только что с конгресса

Пропеллер Дата: Воскресенье, 08.06.2014, 11:09 | Сообщение # 5 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Цитата Алексей_Денисов () Пр поводу генетических исследований я узнаю... Впрочем, вот-вот появится Михаил Юдович из Амстердама, он больше знает, он только что с конгресса спасибо большое. я буду очень ждать.

Пропеллер Дата: Среда, 18.06.2014, 09:24 | Сообщение # 6 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Муж сделал МРТ почек, подтвердили кисты в обеих и еще кисты и в печени...... Размеры почек вроде как нормальные я смотрела по узи (у меня его сейчас нет на руках) там вроде как около 12 см кажется.... Креатинин вроде как около 100. Поликистоз почек он всегда наследственный? Могут ли кисты быть следствием гепатита С, у мужа этот диагноз под вопросом (гепатит С). Сообщение отредактировал Пропеллер - Среда, 18.06.2014, 09:26

D-r_Karlson Дата: Четверг, 19.06.2014, 02:09 | Сообщение # 7 Виртуализированный Группа: Врач Сообщений: 4027 Награды: 40 Репутация: 99 Статус: По всей видимости речь идет об аутосомно доминантном типе поликистоза.Он сочетается с кистами других органов и иногда сочетается с аневризмами головного мозга.Посоветуйтесь насчет КТ-ангио мозга.По статистике ,данное заболевание приводит к гемодиализу к возрасту 60 лет около 60% людей. Все в руках Всевышнего, кроме страха перед Всевышним

Пропеллер Дата: Четверг, 19.06.2014, 04:25 | Сообщение # 8 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: D-r_Karlson, спасибо за ответ. А не знаете, почему так может быть - у мужа множественные кисты на обоих почках, но при этом размер почек не увеличен, т..е в принципе приблизительно он в норме размер то по узи RD 12,2*5.9 ТСП 1,8 см (не поняла, что такое ТСП), RS 13,9*5,4 ТСП 1,9 см и ЧЛС четко не дифференцируется. По МРТ: кисты от 0.2 см до 4,9*5,8*3,8. Анализ мочи ph 5.5, белок отрицательный, УВ 1015, Эр 3+ (Ca200 Ery/ul), Le +-(Ca15 Leu/uL) Бх АК: мочевина 7.0 ммоль/л, креатинин 127 мкмоль/л, мочевая кислота 0,33 ммоль/л, глюкоза 5,7 мм/л Общий анализ крови: HB 153 г/л, Er 4,8*10^12, Le 4,0*10^9, э 2%, п 2%, с 56%, л35%, м 5%, СОЭ 11 мм/ч Вот какой прогноз? Мужа сходил к нефрологу и этот нефролог его опять кладет в больницу уже в другую в нашем городе, хотя почки у него сейчас не болят, я так понимаю для более точного обследования? Да по МРТ в печени написано в паренхеме печени опередляются округлые немногочисленные образования, с четкими ровными контурами, размерами от 0,2 до 0,4 см в диаметре, имеющие сигнальные характеристики, близкие к жидкостным - наиболее вероятно кисты.

Пропеллер Дата: Четверг, 19.06.2014, 04:25 | Сообщение # 9 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: Я просто умираю от переживаний за ребенка если ей это вдруг передалось. Не понимаю, что за судьба такая прожить 9 лет с человеком и узнать о таких серьезных заболеваниях после рождения ребенка, муж тоже ничего не знал и я представляю как ему тоже тяжело. Ведь я серьезно планировала ребенка, но это из серии "Расскажи богу о своих планах" и меня как и всех спрашивали при постановке на учет в ЖК о наследственных заболеваниях, единственное что я не знала об отце своего мужа, но думала пронесет. Сообщение отредактировал Пропеллер - Четверг, 19.06.2014, 04:30

светик Дата: Четверг, 19.06.2014, 23:10 | Сообщение # 10 Net-зависимый Группа: Врач Сообщений: 1944 Награды: 30 Репутация: 53 Статус: Ни вы ни муж ни в чем не виноваты

Пропеллер Дата: Суббота, 21.06.2014, 21:41 | Сообщение # 11 Заглянувший Группа: Проверенные Сообщений: 8 Награды: 0 Репутация: 0 Статус: у свекрови тоже по МРТ нашли то же самое, у нее никаких жалоб на почки нет, даже размеры почек вроде как у мужа, ей 58 лет в этом году.

Марта Дата: Воскресенье, 22.06.2014, 00:04 | Сообщение # 12 Завсегдатай Группа: Проверенные Сообщений: 95 Награды: 1 Репутация: 0 Статус: Цитата Пропеллер () у свекрови тоже по МРТ нашли то же самое, у нее никаких жалоб на почки нет, даже размеры почек вроде как у мужа, ей 58 лет в этом году. не хочу ни в коем случае пугать,но по опыту собственной семьи рано или поздно болезнь даст о себе знать,у одного человека проявилось в 45,у другого в 56,у самого близкого мне человека в 60 лет... бороться и искать,найти и не сдаваться!

Julia_VRN Дата: Воскресенье, 22.06.2014, 00:37 | Сообщение # 13 Пристрастившийся Группа: Проверенные Сообщений: 341 Награды: 1 Репутация: 0 Статус: Может еще и не передалось ничего. В любом случае, не стоит сходить с ума от беспокойства из-за того, что может быть будет через полвека! Берегите и себя, свои нервы ради ребенка же. Хотя я вас понимаю, конечно. Сообщение отредактировал Julia_VRN - Воскресенье, 22.06.2014, 00:38

Алексей_Денисов Дата: Воскресенье, 22.06.2014, 04:41 | Сообщение # 14 Виртуальная Сущность Группа: Администратор Сообщений: 27435 Награды: 69 Репутация: 202 Статус: Я узнаю о возможностях наших генетиков

Аlenа Дата: Воскресенье, 22.06.2014, 10:32 | Сообщение # 15 Отрешенный Группа: Проверенные Сообщений: 2704 Награды: 16 Репутация: 56 Статус: Цитата Пропеллер () Я просто умираю от переживаний за ребенка если ей это вдруг передалось. Не убивайтесь Вы так. Ведь все равно, даже если бы Вы и знали, вряд ли Вы бы не стали рожать. У меня тоже поликистоз, от папы, мама знала, когда рожала меня, и я ей очень благодарна за то, что она не побоялась и я есть. Я тоже рожала дочку, зная о том, что могу передать свою болезнь ей, и муж мой знал, и мы рады, что дочка у нас есть. Обследованиями в детстве я ее не мучила, зная, что у нас взрослый тип. В 20 лет сходили на УЗИ- да, есть. ((( Ну а что сейчас? Просто сдаем анализы раз в полгода, всё. Надеемся, что лет 20 впереди у нас есть, медицина на месте не стоит. Рожать планируем. А там- как Бог даст. Вопрос к врачам, какова вероятность у моей дочки не передать болезнь по наследству? Если нет у вас лап и хвоста, Значит, у вас не все дома пока.

[ Ленточный вариант | Новые сообщения | Участники | Правила форума | Поиск | RSS ]