Геном человека высококонсервативен. Происходящие в нем мутации могут либо его повредить, и тогда они ведут к тому или иному дефекту, а иногда к заболеванию, либо пройти для организма не замеченными. Если они не затрагивают структуру белков или затрагивают таким образом, что их биологическая активность не меняется, мутации называют нейтральными. Они фактически не подвергаются отбору, поскольку не имеют фенотипического проявления, то есть не влияют на признаки организма. Однако нейтральные мутации могут распространяться в различных группах организмов, и если их доля превысит 1%, тогда это явление называют полиморфизмом (многообразием). В геноме человека огромное количество участков, различающихся одним или двумя нуклеотидами, абсолютно безразличных для функций, но передающихся из поколения в поколение. Вероятно, полиморфизмов у человека более 100 тыс.