|
Сайт "Жизнь вопреки ХПН" создан для образовательных целей, обмена информацией профессионалов в области диализа и трансплантации, информационной и психологической поддержки пациентов с ХПН и их родственников. Медицинские советы врачей могут носить только самый общий характер. Дистанционная диагностика и лечение при современном состоянии сайта невозможны. Советы пациентов медицинскими советами не являются, выражают только их частное мнение, в том числе, возможно, и ошибочное.
Владелец сайта, Алексей Юрьевич Денисов, не несет ответственности за вредные последствия для здоровья людей, наступившие в результате советов третьих лиц, полученных кем-либо на сайте "Жизнь вопреки ХПН"
|
Наследственность или что-то другое?
| |
arinka
 |
Дата: Суббота, 23.01.2010, 15:17 | Сообщение # 31 |
|
Зачастивший
Группа: Проверенные
Сообщений: 24
Награды: 1
Репутация: 0
Статус:  |
Нечипоренко: лейкоциты 1,75*10^6. Вчера с педиатром встречались. У неё хватило терпения и спокойствия для беседы с сумасшедшей мамашей. Она рекомендовала поделать ванночки с ромашкой, возможно это вагинит, а может подмыла её плохо. Я думала, что действительно с ума сойду, только стресс прошел в связи с болезнью мужа. Решила успокоительное попить,чтобы не реагировать так на анализы и не паниковать. Спасибо за сайт, это огромная поддержка. 
|
| |
| |
50494
|
Дата: Среда, 03.02.2010, 16:37 | Сообщение # 32 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 3
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте. Меня зовут Инна. У меня две дочки: 5,5 лет и 1 годик. Подскажите, пожалуйста, в каком возрасте можно выявить поликистоз почек? Дело в том, что мой дедушка(в возр. 48 лет) и моя мама(в возрасте 55 лет) умерли от этого заболевания. Мне и моему брату пока этот диагноз поставлен не был, по крайней мере по УЗИ ничего не выявлено. Какова вероятность наследственности в этом случае? Старшей дочке проверяли почки (УЗИ, общие анализы) в возрасте одного года - дает ли это гарантию, того, что он не появится позже?
INNA
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 03.02.2010, 18:36 | Сообщение # 33 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
В вашей семье аутосомно-доминантный поликистоз почек (взрослый тип). Вероятность того, что Вы получили ген этой болезни от своей матери - 50%. Соответственно 50% за то, что Вы этот ген не унаследовали. В этом случае, естественно ни Вы, ни Ваши дети не будут иметь поликистоза. Я думаю, что прежде всего нужно задуматься именно над тем есть ли у Вас поликистоз. Я думаю. что если бы у Вас он был - при УЗИ почек уже были бы видны хотя бы единичные кисты .
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
50494
|
Дата: Среда, 03.02.2010, 20:55 | Сообщение # 34 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 3
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Огромное спасибо за отклик. Правильно-ли я поняла, что если у меня нет поликистоза, то и у моих детей его не будет, т.е. через поколение это не передается?
INNA
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 03.02.2010, 21:02 | Сообщение # 35 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (50494) что если у меня нет поликистоза, то и у моих детей его не будет
Именно так!
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
50494
|
Дата: Четверг, 04.02.2010, 12:43 | Сообщение # 36 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 3
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
спасибо, очень рада это узнать 
INNA
|
| |
| |
Харизма
|
Дата: Пятница, 12.02.2010, 03:44 | Сообщение # 37 |
|
Втянувшийся
Группа: Проверенные
Сообщений: 542
Награды: 4
Репутация: 11
Статус: |
mkagan, Здравствуйте, скажите, а если поликистоз возникал у всех подряд: у бабушки, у моей мамы, у меня,у моей сестры, у моих дочек, у моего племянника (сын сестры)  то вероятность наследственной передачи - 100% ?
Поживём - увидим, доживём - узнаем, выживем - учтём!
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Пятница, 12.02.2010, 14:26 | Сообщение # 38 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Харизма) то вероятность наследственной передачи - 100% ?
При условии, что супруг или супруга здоровы (это означает, что у них нет гена доминантного поликистоза)- вероятность 50%, т.е. орёл или решка, но вы же понимаете, что имеется определённая флюктуация и 5 раз подряд может выпасть, например, орёл. А вот при 1000 вбрасывний распределение будет в итоге очень близко к 50%. Вероятность- это закономерность массовых событий!
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Иван-А
|
Дата: Среда, 24.02.2010, 15:41 | Сообщение # 39 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 537
Награды: 12
Репутация: 33
Статус: |
Стараться по возможности надеется на лучшее, что бы попасть в лучшие 50%. PS. Насчет ребенка я по началу себе место не находил, а Марина мне твердо твердила что "я же знаю что мальчик будет", только ее твердое убеждении меня поддерживало.
|
| |
| |
Хочужить
|
Дата: Пятница, 25.06.2010, 00:47 | Сообщение # 40 |
|
Пристрастившийся
Группа: Врач
Сообщений: 253
Награды: 11
Репутация: 15
Статус: |
Quote (mkagan) Хочужить, Посмотрите пожалуйста письмо. которое было опубликовано на сайте международного общества нефрологов. Оно на английском - переведите его, и посмотрите, если Ваш случай подходит - нужно списаться с автором и бесплатно сделать ген.анализ. я думаю - это единственная возможность. Dear fellow subscribers: We are continuing in our research to identify genetic causes of kidney disease in families with inherited interstitial disease. These families have the following characteristics: Autosomal dominant mode of transmission (similar to PKD) Bland urinary sediment Less than three grams proteinuria. If you have a family with such a condition, or a family in whom you do not know the cause of their inherited kidney disease, I would most appreciate if you could contact me. This is an uncommon condition, and the more families we identify, the more likely we are to find the gene. Best regards, Tony Bleyer ableyer@wfubmc.edu mkagan, с этим вариантом ничего не получается. Появилась у нас возможность отправить биоматериалы в штаты, но он ответил, что необходимо приезжать и сдавать либо кровь, либо слюну. Естественно, никуда мы не поедем... Смотрела информацию на сайте центра молекулярной генетики в Москве, так насколько я правильно поняла, там делают генетический анализ на нефриты только аутосомно-рецессивного типа наследования, а доминантные типы они не исследуют. Так или нет? Может есть какой-нибудь вариант?
|
| |
| |
Dafna
|
Дата: Среда, 25.08.2010, 03:47 | Сообщение # 41 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 12
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Здравствуйте! Первый ребёнок родился с диагнозом аутосомно-рецессивный поликистоз почек.Диагностировали это на 22 недели беременности. Было выраженное маловодие, почки были огромные,родился ребёнок на 36 неделе. Прожил он у нас 3 мес и 2 дня, первую неделю жизин провёл в реанимции, потом всё было в норме, и анализы мочи-крови (креатинин, мочевина и др показатели-всё в норме), в 2,5 мес развился ацидоз, забрали в реанимацию, перевели на ивл. ещё 2 недели кошмара-и всё.Забеременели через 3 мес. Второй ребёнок прожил менее суток-диагноз тот же плюс фиброз печени. Однако узи ничего не выявляло до 33 недели, почки были несколько повышенной эхогенности, нормальных размеров, с нормальной паренхимой, кисты не визуализировались, количество вод в норме. Консультировались у завотделением детской нефрологии в областной больнице г.Самара-он сказал, что по узи не похоже на поликистоз. А в 33 недели развилось маловодие. Очень резко. Родился ребёнок в срок.Оба ребёнка-мальчики. Планируем через год ещё одного малыша, риск рождения больного ребёнка у нас 25 %.. есть ли у нас шанс родить здорового ребёнка, если мы уже дважды попадали в эти 25 процентов? какие обследования стоит нам пройти чтобы исключить риск повторения? биоматериалов детей у нас для исследования нет, значит нам с мужем нужно сдать кровь на поиск мутаций? где это лучше сделать, в Самаре такие исследования не проводят.
|
| |
| |
mkagan
|
Дата: Среда, 25.08.2010, 18:48 | Сообщение # 42 |
|
Отрешенный
Группа: Врач-модератор
Сообщений: 3769
Награды: 43
Репутация: 81
Статус: |
Quote (Dafna) есть ли у нас шанс родить здорового ребёнка, если мы уже дважды попадали в эти 25 процентов?
Вероятность - это закономерность массовых событий, поэтому распределение близкое к 75% и 25% будет только при большом количестве случаев. При единичных случаях (дети в одной семье) - распределение будет случайным. К примеру, вероятность рождения девочки или мальчика при каждой беременности около 50%, тем не менее, немало семей, где рождаются только одни мальчики, или напротив девочки. Причём, каждая новая беременность не зависит от предшествующих. И вероятность при каждой беременности остаётся прежней. При аутосомно-рецессивных заболеваниях вероятность рождения больного ребёнка при каждой беременности остаётся равной 25% вне зависимости от количества больных или здоровых детей в семье (выпадение орла или решки не влияет на результат при следующих подбрасываниях монеты ). Поэтому , при планировании зачатия и рождения ребёнка у этой же семейной пары необходимо выявить виновные мутации исследуя ДНК родителей (т.к. отсутствует ДНК от умерших больных детей) - где это можно сделать и за какую цену - не знаю, нужно поискать в Инете. Что делать после выявления виновных мутаций: 1) во время беременности - исследовать ДНК плода на мутации, ранее выявленные в семье. Недостаток: могут быть опять же подряд беременности больным плодом, которые нужно будет прерывать.; 2) предимплантационная диагностика - т.е.зачатие в пробирке и генетическое исследование нескольких клеток зиготы до имплантации в матку. Плюсы: этот метод позволяет избежать негативных беременностей. Недостаток: платно и дорого.
М.Ю.Каган - канал на ютубе:
https://www.youtube.com/user/mkaganorenburg/videos
|
| |
| |
Dafna
|
Дата: Среда, 25.08.2010, 22:02 | Сообщение # 43 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 12
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Спасибо за ответ. Всё в принципе ясно.... Никогда не думала, что у меня возникнут проблемы с тем, чтобы иметь детей... это просто желание всей моей жизни... Хочется просто разбежаться -и головой об стенку... руки опускаются. Диагностировать и в случае повторения прерывать... так сколько раз так можно делать, тоже ведь плохо отражается на организме... А ЭКО-тоже не гарантия 100%что эмбриончики приживутся... Голова кругом.
|
| |
| |
2010
|
Дата: Четверг, 26.08.2010, 01:14 | Сообщение # 44 |
Группа: Нет с нами
Сообщений: 13489
|
Анна, держитесь и верьте, головой об стену - даже думать нельзя. Бывают такие ситуации, когда ОЧЕНЬ хочется это сделать, но они проходят....А про усыновление не думали? У нас на форуме есть несколько человек, усыновивших детей, так дети даже внешне на них похожи, например Ирина и ее дочечка!
СД1 1991-2010; ПД 2004-2006; ГД 2006-2010
18.01.2010 пересадка почки и поджелудочной железы. А дальше как Бог даст))
|
| |
| |
Dafna
|
Дата: Четверг, 26.08.2010, 01:20 | Сообщение # 45 |
|
Заглянувший
Группа: Проверенные
Сообщений: 12
Награды: 0
Репутация: 0
Статус: |
Думала я , но муж сказал, что пока к этому не готов. Хотя бы честно признался. А вообще очень-очень хочется своего, конечно и приёмный станет своим, но так хочется...Хочется верить в Чудо. Всегда мечтала родить до 25, и вот, мне 25, и у меня вроде бы двое детей, а по факту-ни одного... простите за офф...
|
| |
| |
|
Участники
Правила форума
Поиск
